Prije nekoliko dana upoznao sam priču s ovom bebom koja se rodila prije otprilike tri mjeseca u Neivi u Kolumbiji čudna bolest zbog koje imam bijelu krv i to je iznenadilo liječnike i specijaliste Bolnice.
Pa, bolest zapravo i nije toliko čudna, jer svi je znate, ono što je rijetko je rođenje s njom. To je patologija zvana obiteljska hiperkolesterolemija i to zbog genetskog poremećaja, zlih ćudljivosti prirode ili, da budemo iskreniji, promjene koje proizlaze iz odnosa njihovih roditelja, koji su rođaci jedni prema drugima.
Beba je sin Margoth Alarcón Quibano i Vicente Jiménez Alarcón, a njegova bolest je posljedica genetski poremećaj na kromosomu 19 zbog čega vaše tijelo ne eliminira lipoprotein niskog intenziteta ("LDL kolesterol", poznat i kao "loš kolesterol"). Ako ga ne eliminirate, količina ovog kolesterola u krvi ove bebe mnogo je veća nego kod bilo koje druge bebe, koncentracija je toliko visoka da se može vidjeti golim okom, pa masnoća čini vašu krv gotovo bijelom.
Beba se rodila dva tjedna ranije od očekivanog, težila je 1.900 grama i visina je samo 36 cm. Čovjek može pomisliti kako je moguće da se rodio tako mali s toliko masnoće u krvi ... vjerojatno zato što slika ljudi koji imaju visoki kolesterol ima sliku onih koji jedu neuravnoteženo, vidjevši takvu neravnotežu i na ljestvici. Međutim, u ovom slučaju taj višak masnoće u cirkulaciji nije pomogao bebi da bude tačno veća.
Ovo je drugi slučaj života u Sveučilišnoj bolnici u Neivi u posljednjih 20 godina. Prema studijama, vjerojatnost je da boluje od ove bolesti jedan na milijun stanovnika, iako bi nas uzrok ovog slučaja trebao natjerati da razmišljamo o tome da bi trebalo biti više beba sa obiteljskom hiperkolesterolemijom.
Kao što sam već rekao, bolest je nastala mutacijom zbog kozanguiniteta, budući da je dijete rezultat spoja među rođacima. Sigurno mnogi od vas poznaju slučajeve brakova u Španjolskoj koji su prvo rođaci, a njihova djeca ne pate od ove bolesti (iako je moguće da su im djeca rođena s drugom vrstom mutacija, sve se mora reći).
Najzanimljivije od svega je to što bolest nije rođena u bolnici, već dva tjedna kasnije, kada ga je majka odlučila odvesti u bolnicu kako bi vidjela da je propadao, bez snage.
Budući da u bolnici nije imao mjesta na koji je primljen, upućen je u zdravstveni dom. Tamo su odlučili napraviti krvni test, u tom je trenutku medicinska sestra primijetila da je boja bebine krvi vrlo čudna. Polovica epruvete s uzorkom bila je crvena, a druga polovica bijele boje.
S obzirom na takvu rijetkost, dijete je poslano natrag u bolnicu, gdje je potom primljen u ICU. Tamo su počeli testirati sve dok nisu otkrili uzrok bebinog nelagoda: patio je obiteljska hiperkolesterolemija, Tada su odlučili poduzeti neke mjere kako bi izbjegli daljnje probleme, poput zaustavljanja dojenja, bogate masnoćom, kako bi mu omogućili dijetu bez masti i smanjili rizik od začepljenja arterija.
Dijete će uvijek morati jesti dijetu bez masti kako bi se spriječilo povećanje razine kolesterola i triglicerida u njegovoj krvi i, naravno, uvijek će morati uzimati lijekove kako bi pokušao održati razinu što niže.
Kao što je uvijek rečeno u tim slučajevima, nadamo se da će postati zdravi i jaki i što može voditi normalan život, kao i ostala djeca. On je dijete, to zaslužuje.
