Kad par razmisli da ima djecu, preporučljivo je započeti s pripremama i posjetiti prije začeća. U njemu će vam liječnik dati određene preporuke, majci će propisati dodatak folne kiseline i pitati o medicinskoj i obiteljskoj anamnezi svakog od vas, koja će se koristiti za otkrivanje bilo kakvog rizika za buduće dijete.
Ima li ih ili želi par saznati bez poznate anamneze, liječnik će vam ponuditi lijek test genetske kompatibilnosti (TCG) ili genetsko podudaranje (poznat i kao probir predodređenih recesivnih bolesti), inovativni test koji omogućava utvrđivanje rizik od rođenja djeteta s genetskom bolešću.
Što je test genetske kompatibilnosti?
To je test koji sprječava prijenos do više od 600 genetskih bolesti proučavanjem genetske kompatibilnosti roditelja.
Temelji se na novoj znanstvenoj tehnologiji zvanoj masivno sekvenciranje DNK ili sljedeće generacije (NGS) koja analizira tisuće genetskih mutacija u DNK oca i majke.
Jednom kada se prouče, genetska informacija njih dvoje se ukršta i provjerava postoje li izmijenjeni geni koji bi se mogli naslijediti i uzrokovati autosomno recesivne bolesti u djece
Moguće je biti nositelj genetske mutacije bez razvoja bolesti. U slučaju da oba roditelja imaju mutaciju u istom genu, vjerojatnost da dijete naslijedi bolest je 25%.
Trenutno je poznato oko 7000 bolesti uzrokovanih izmjenom specifičnih gena. Iako je prevalencija takozvanih "rijetkih bolesti" mala, neke od njih mogu biti ozbiljan, onesposobljavajući i neizlječiv.
Majka nosačica (zdrava) | Otac prijevoznik (zdrav) |
|---|---|
Zdrav sin | 25% |
Sin prenosilac (zdrav) | 25% |
Sin prenosilac (zdrav) | 25% |
Bolesni sin | 25% |
Kako se to radi?
To se može učiniti jednostavnim krvnim testom oca i majke.
Rezultati se dobivaju nakon otprilike mjesec dana čekanja.
A u slučaju otkrivanja genetske nespojivosti?
U tom slučaju, paru se nudi mogućnost prethodnog IVF-a (IVF). Predstečajna genetska dijagnoza.
Na taj se način može utvrditi koji su embriji pogođeni i prenijeti na majku samo one koji su oslobođeni bolesti.
Druga je mogućnost pribjegavanje doniranju gameta kako bi se izbjegle ove bolesti.
Imajte na umu da, iako je sve moguće otkriti veći broj bolesti, postoje i mnoge druge mutacije koje nisu otkrivene.
Test nije izuzetan iz etičke rasprave koja uključuje odabir zdravih zametaka i odbacivanje onih koji su nositelji genetske mutacije. U svakom slučaju, odluka je da će svaki par procijeniti ako je potrebno.
Koliko košta TCG?
Cijena je otprilike 600-700 eura, ovisno o količini analiziranih genetskih mutacija.
U beba i više | Stručnjak je odgovorio na 11 najčešće postavljanih pitanja o neplodnosti
