Prije nekog vremena razgovarali smo o novom neinvazivnom testu koji je u fazi izrade otkriti slučajeve Downovog sindroma, a danas se vraćamo ovoj vijesti jer je upravo objavljena studija koja pokazuje dobre rezultate ovog testa.
Istraživači sa Sveučilišta Stanford (Sjedinjene Države) razvili su ovu metodu za otkrivanje sindroma bez rizika za fetus. Udaljen od trenutačnih invazivnih postupaka, poput amniocenteze, sastoji se od toga test krvi majke.
Majčinska krv sadrži plutajuću DNK, od čega 10% dolazi iz fetusa. Istraživači su stvorili novi način promatranja prisutnosti dodatnih kromosoma koji uzrokuju Downov sindrom i slične urođene mane u onim malim količinama fetalne DNK koja cirkulira u majčinoj krvi.
Ako se određeni kromosom u ovoj mješavini DNA izrazi u višku, fetus je vjerojatno svojeg podrijetla, što podrazumijeva višak broja kromosoma.
Autori su koristili metodu genetskog sekvenciranja koja je amplificirala kratke fragmente DNK i analizirala njihove kromosome. Većina aneuploidija (promjena u broju kromosoma), ona u kromosom 21 koji izaziva Downov sindrom, bilo je jasno prepoznati iz fetalne DNK.
Ti su podaci otkriveni u studiji objavljenoj u digitalnom izdanju časopisa "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS). Test također otkriva i druge kromosomske nepravilnosti, poput onih koje uzrokuju Edwardov sindrom i Patauova.
Iako je uzorak oskudan, svega 18 žena, rezultati su bili pozitivni. Nadamo se da će se ova nova metoda uskoro potvrditi kao siguran način otkrivanja tih anomalija bez rizika za zdravlje majke ili fetusa.
