Prije nekoliko dana zadivila me slika djeteta starog više od godinu dana s potpuno crvenom kožom, a kao rezultat toga tražila sam neke informacije o tom poremećaju. Mali pati rijetka bolest, poznata kao Nethertonov sindrom, koja se odlikuje, među ostalim simptomima, jer je epiderma obojena crveno.
Nethertonov sindrom rijetka je kožna bolest čija je procijenjena učestalost 1 na 200 000 rođenih. Svoje ime duguje E.W. Netherton, koji ga je prvi opisao 1958. Ovu bolest karakterizira prisutnost ihtioze, kožne bolesti genetskog podrijetla, koja opisuje skupinu stanja.
Nethertonov sindrom je također praćen atopijskim dermatitisom i trikoreksom (promjene kose). Problemi s kosom rezultiraju kratkom, kratkom kosom koja se lako raspada, kako u glavi, obrvama, tako i na trepavicama kao u ostatku dlake na tijelu. Ove promjene kose obično su poznate kao "bambusova kosa".
Ihtioza je relativno česta i uzrokuje da koža postane suha i ljuskava, vjerojatno zbog oštećenja metabolizma korneocita (određene vrste kožnih stanica) ili matrice bogate mastima ove stanice
Kožu beba koja pate od ovog poremećaja karakterizira vidljive vage, koji prihvaćaju različite obrasce distribucije i mogu se nalaziti ili generalizirati. Vage je teško klinički razlikovati od ostalih eritema u djetinjstvu (Doslovno značenje "eritema" je "crveno").
U nekim varijantama bolesti mogu se primijetiti drugi kožni poremećaji. Ozbiljnost ihtioze kreće se od blage suhoće do jake suhoće s skaliranjem koje može postati neiskvareno.
Ihtioze se mogu naslijediti i steći. Manifestira se u prvih 10 dana života i najviše se očituje oko očiju, usta i vanjskih genitalija, pogoršavajući se infekcijama. Već u prvim danima života beba obično predstavlja dijete generalizirana eritroderma (crvenilo kože).
Otprilike 70% bolesnika pokazuje alergijske manifestacije povezane s atopijom: bronhijalnu astmu, atopijski dermatitis, rinitis i povišenu razinu imunoglobulina klase E. Također urtikariju i angioedem.
Nethertonova bolest može primiti neke tretmane koji poboljšavaju simptome, iako ponekad mogu biti ozbiljni. Uobičajene komplikacije uključuju: proljev i crijevnu malapsorpciju, hipernaremijsku dehidraciju i rekurentne infekcije. Evolucija bolesti je heterogena.
U nekim slučajevima može povezati hipernatremiju (nenormalno povećanje natrija u krvi), dehidraciju, komu. Oni su također opisani u nekim slučajevima prezentacije aminoacidurije, rekurentnih infekcija, zastoja rasta i mentalne retardacije.
Prognoza može biti ozbiljna za novorođenčad s po život opasnim komplikacijama i postoji visok postnatalni letalitet. Poremećaji kože i abnormalnosti kose Oni ustraju tijekom cijelog života. Simptomi se smanjuju s godinama, a kod nekih bolesnika rast se poboljšava tijekom druge godine života.
Svaka od 2.000 beba rođena je s rijetkom bolešću. To su slučajevi koji se zbog male učestalosti i nedostatka znanja malo istražuju, s posljedičnim nedostatkom liječenja. Od otprilike 7.000 postojećih rijetkih bolesti, samo 2000 ima specifičan tretman.
Neke patologije su mačji sindrom meow, Angelman sindrom, atrofija kralježnice, mišićna distrofija i displazija kostiju.
Nethertonov sindrom predstavlja jednu od tih rijetkih patologija da zaslužuju više pozornosti i da ih medicinski istraživači ne zaborave.
