Što biste mogli učiniti djetetu?: očito je odgovor „sve“, i našli smo dobar dokaz za to: priča o Miguelu Ángelu Orquínu, operateru koji u 41. godini, uskoro će diplomirati kao liječnik da pomogne svojoj kćeri Mara koja boluje od rijetke bolesti zvane sindrom od Idict15.
Njegovi simptomi su epilepsija, poremećaj, autizam i ozbiljni opsesivni i intelektualni poremećaj (iako je životni vijek jednak onome u normalnoj osobi). Uvidjevši da istraživanje ove bolesti nije jako opsežno i da je u Španjolskoj gotovo nepoznato, ovaj Valencian odlučio ga je ostaviti sa 36 godina kako bi mogao pomoći svojoj djevojčici svim mogućim sredstvima.
Trebalo je 6 godina i mnogo truda da se prouči karijera koja će uskoro kulminirati dok je njegova supruga vodila brigu o njihovoj djeci. Mnogim ljudima je vjerojatno teško razumjeti zašto je došlo vrijeme da osoba može krenuti ovakvim putem, ali vidjevši da su trebale godine da dobije ime za ono što se dogodilo njegovoj kćeri i da nakon što je posjetio mnoge stručnjake nije dobio nikakav odgovor, napokon je vidio da će to morati učiniti sam.
Što je sindrom idict15?
To je bolest uzrokovana malim dodatnim kromosomom i iako se njeni simptomi mogu razlikovati od osobe do osobe (ponekad i nisu tako očite), ali općenito Jedan od najčešćih problema obično je djetetova poteškoća u komunikaciji, Prema Michelangelovim riječima, ozbiljna i stroga istraživanja nikada nisu provedena.
"Kako sam napredovao u klasama, pronalazio sam odgovore na Marainu bolest. Kako je nastao i što je bio razlog da se dogodilo ovo umnožavanje kromosoma. Za 2º otkrio sam promjene na metaboličkoj razini koje utječu na njega", objašnjava Miguel Ángel. "Prve dvije godine dale su mi presudne informacije da sve shvatim u dubljoj mjeri. I odlučio sam se objaviti svog poniznog znanja."
Kako su shvatili da djevojčica pati od toga?
Kad se Mara rodila, sve se činilo normalno; No, malo po malo, roditelji su počeli primjećivati da ona ne popravlja pogled i da djeluje nesvjesno na okolno okruženje, budući da nije reagirala na podražaje. Liječnik je predložio da se radi o cerebralnoj paralizi, ali nakon rezonancije isključio je to.
Najšokantnije je da nakon posjeta liječnicima, specijalistima i svima koji su imali bilo kakvu ideju o tome što se događa s njihovom kćeri, upravo je on, čitajući članke na Internetu, ustanovio točno ime bolesti... prvi veliki korak i početak puta koji ga je doveo do povratka na sveučilište.
Danas djevojka već komunicira o najosnovnijim stvarima (poput recimo da je gladna), kroz album s crtežima, mada očito još uvijek ne kontrolira agresivne trenutke tipične za bolest. Postoje stvari na koje možete usmjeriti vašu pažnju, ali možete računati na prste jedne ruke.
Budućnost oca
Prije pitanja „nakon završetka utrke, što dalje?“, Miguel Ángel jasno je to želi nastaviti s pedijatrijskom specijalizacijom kako bi mogao napredovati u istragama. Već je pozvan da predaje o bolesti u nekoliko gradova u Sjedinjenim Državama i ondje je prepoznao svoje veliko znanje o tome.
Pored karijere i onoga što je mogao pomoći svojoj kćeri, imaju još jedan razlog da budu ponosni: stvaranje fondacije Idic15, dizajniran za pružanje savjeta osobama s ovom bolešću i od kojih je već 50 obitelji, iako je njihov broj u porastu, jer je ta bolest više poznata, jer mnogi pacijenti dolaze bez točne dijagnoze od liječnika.
Sada ostaje samo da im španjolsko socijalno osiguranje isplati iznos koji im odgovara za ukupnu ovisnost Mare, priznatu do 2012. godine, ali koja nije ažurirana za isplatu mjesečne naknade. Borba se nastavlja, ali jasno Ova obitelj učinila je veliki napredak u poboljšanju kvalitete života svoje kćeri i mnogih drugih ljudi koji pate od bolesti.
