U prvom kongresu Nacionalnog udruženja obitelji s Cornelia de Lange sindrom koji je održan proteklog vikenda u Sant Andreu de la Barca (Barcelona), najavio je da će oboljeli od ovog sindroma imati interdisciplinarnu medicinsku jedinicu na Odjelu za pedijatriju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zaragozi i Kliničkoj bolnici Sveučilište 'Lozano Blesa' iz aragonske prijestolnice.
Ova nova jedinica dr. Feliciano J. Ramos Fuentesa, pedijatra, genetičara i profesora pedijatrije, ponudit će dijagnozu, praćenje i podršku oboljelima kao i njihovim obiteljima.
Cornelius de Lange sindrom je urođeni sindrom koji pogađa otprilike jednu od 30 000 beba. U principu, uzroci koji su ga proizveli bili su nepoznati, ali dr. Ian Krantz iz Dječje bolnice u Filadelfiji identificirao je mutaciju u genu zvanom NIPBL na kromosomu 5. Karakterizira ga usporavanje rasta prije i nakon rođenja i ima značajke Karakteristične crte lica kao što su tanke i uske obrve, kratki i oštri nos, tanke usne s uglovima dolje itd. Oni također imaju manju težinu rođenja i mali stas, manji od normalne glave, višak dlaka na nekim dijelovima tijela, mišićno-koštane malformacije u nogama i rukama, psihomotornu i mentalnu zaostalost u različitim razredima itd. Ozbiljnost ovih karakteristika, između ostalog, ovisi o svakom slučaju.
Nova medicinska jedinica bit će od velike pomoći za pažnju i smjernice, nastavit će s istraživanjem različitih mutacija NIPBL gena, uz proučavanje drugih mogućih gena koji uzrokuju sindrom.
