Rettov sindrom Kao takav opisao ga je 1966. austrijski liječnik Andreas Rett, bolest je uzrokovana mutacijama u genu, MECP2. Ova se patologija obično javlja kod djevojčica i obično se pojavljuje u dobi od 6 do 18 mjeseci.
Ovaj genetski zasnovan neurološki poremećaj koji pogađa jednu od 10.000-15.000 djevojčica pokazuje pogubne simptome, uključujući poremećaje iz autizma. Unatoč tome što su se tijekom prvih mjeseci rodili i pravilno odrastali, u nekom trenutku između šestog i osamnaestog mjeseca života, njihov razvoj počinje opadati i gubici se povećavaju, ne govore, ne kontrolišu stopala da hodaju, nisu u mogućnosti koristiti ruke, krivine kralježnice, ne može sjediti, ima napadaje, respiratorne probleme ...
Smatralo se rijetkom bolešću, a u nedavnoj istrazi Sveučilišta u Edinburghu (Škotska) poremećaj je preokrenut kod miševa,ili to povećava nade da će moći izliječiti peOple. Tim dr. Adriana Birda modificirao je gen zahvaćen bolešću kod glodavaca koji su patili od ekvivalenta Rettovom sindromu. Iako nisu imali puno nade, uspjeli su napraviti četiri funkcionalna gena koji su istrijebili drhtavicu u miševa, dobro su disali i hodali normalno, čak i oni koji su uskoro trebali umrijeti.
Oni su također reaktivirali gen na miševima koji još nisu pokazali simptome bolesti i nisu ih uspjeli razviti.
Istraživači su vrlo zadovoljni rezultatima, Bird kaže da se terapija za izliječenje ljudi sve bliži, Rettov sindrom nije nepovratan.
Studija koja je dobila čestitke od kolega objavljena je u časopisu Science.
Via | Medline Plus Više informacija | Znanost Više informacija | NICHD
