Fragile X sindrom To je još jedna od kromosomskih nepravilnosti povezanih s parom koja određuje spol. U ovom slučaju radi se o anomaliji X kromosoma koja ima komadić kraja jednog djelomično oštećenog kraka. To je najčešći uzrok mentalne retardacije zbog nasljednih uzroka i nažalost nije dobro poznat.
To je uzrokovano mutacijom u jednom genu, FMR1, koji se nalazi na jednom od spolnih kromosoma, X kromosomu X. Postoji određeni segment DNA unutar gena FMR1 koji se obično ponavlja 5 do 40 puta. U ljudi zahvaćenih sindromom krhkog X kromosoma, ovaj segment poznat kao CGG, proširio se do 200 puta ili više, sprečavajući gen da stvara krhki protein X kromosoma. Ovaj protein je ključni faktor u regulaciji u mozgu i njegova odsutnost uzrokuje deregulaciju drugih proteina i uzrokuje probleme u učenju i ponašanju.
Kako se prenosi krhki X sindrom?
To je sasvim uobičajen nasljedni poremećaj, od svakog na 4.000 poroda, u muškaraca, jer je veća vjerojatnost da će pretrpjeti posljedice ove genetske abnormalnosti. Neispravni kromosom mogu djeci prenijeti i mužjaci i ženke nosači, ali u slučaju nasljeđivanja muškarca njihova je uključenost sigurna, jer nemaju još jedan X kromosom koji bi ih zaštitio. Procjenjuje se da u Španjolskoj može biti oko 10.000 pogođenih.
Budući da je riječ o recesivnom genu, tako će kod žena, ako nisu nositelji oba neispravna X, biti nositelji, ali neće trpjeti posljedice sindroma. Iako iznenađujuće, procjenjuje se da je 1 od svakih 600 žena nositelj krhkog X-a, a u Španjolskoj ih može biti oko 50.000.
Mora se imati na umu da majka prijevoznica ima 50% šanse za prijenos anomalije svakom djetetu i da njezine kćeri, iako ne pokazuju simptome, to mogu zauzvrat prenijeti svojoj djeci ako su je naslijedile , Poanta je u tome što 90% prijevoznika nije svjesno.
Kako se dijagnosticira?
Jedini put do dijagnosticirati krhki X sindrom jest izvršiti genetsku analizu. Budući da je riječ o prilično raširenom problemu u društvu, smatra se da bi postavljanje ove dijagnoze kada dođe do zastoja u mentalnom ili razvojnom razvoju bez poznatog uzroka bilo vrlo prikladno, pogotovo jer mala djeca koja pate od nje ne daju očigledne fizičke uzorke koji im omogućuju pružanje njege rano specijalizirati.
Pored toga, prikladno je proširiti analizu na rodbinu ljudi s nedijagnosticiranim mentalnim ili razvojnim portretom, tako da se budući slučajevi mogu prenatalno kontrolirati.
Da li je sindrom Fragile X izliječen?
Ne, ne postoji mogući lijek. To se može spriječiti genetska dijagnoza, identificirajući nosače tako da znaju njihovo stanje i traže predimplantacijsku dijagnozu uzimanjem stanica zigote prije implantacije, nakon "in vitro" oplodnje. To ne samo da sprečava dijete da pati od problema, već također izbjegava izbor ženskih embrija koji bi mogli biti prijenosnici.
Trenutno liječenje sindrom lomljivog X kromosoma Rana dijagnoza vrlo je potrebna za koordinaciju stimulacije novorođenčeta, farmakološkog liječenja kliničkih simptoma, psihoterapijske podrške, logopedske terapije, pedagogije i radne terapije. Predlaže se i da će srednjoročno biti moguće izlječenje zahvaljujući genskoj terapiji ili, barem, lijekovima koji reproduciraju djelovanje proteina FMRP, čija odsutnost je ono što pokreće sindrom.
Kako to utječe na obitelj?
Obitelj Bit će od velike važnosti u životima djece s ovim problemom i dijagnoza je obično traumatičan trenutak, jer osim bolesnika, zahvaća i cijela obitelj. Prvo, morate misliti da dijagnoza nije uvijek rana, a dolazi nakon dugog bola i pretraga.
Činjenica da se radi o nasljednom problemu izaziva mnoge strahove, pa čak i krivnju, brine dok ne otkrije da ga mogu prenijeti i ostali članovi obitelji i neobičan osjećaj prema djetetu, osim duboke brige za njega.
Nakon trenutka „šoka“ obitelji se oporave, potražite pomoć i liječenje kako biste pomogli djetetu i često im je važno pustiti pare i naučiti o iskustvima drugih obitelji. U svakom slučaju, moramo znati da prisustvo subjekta s invaliditetom utječe na obitelj i psihičko blagostanje njegovih članova, kada je u stanju imati niži društveni život i osjećati se bez resursa za suočavanje s problemima. Zato im odnos s obiteljima u istom procesu puno pomaže. Na kraju, prihvaćanje člana obitelji koji ima invaliditet i suočavanja sa stvarnošću uljepšavanjem svog života put je do bolje kvalitete života za sve.
Simptomi krhkog X
Najočitiji simptom je mentalna retardacija Prelazi od blage do teške. Pored toga, muškarci mogu imati hiperaktivnost, neorganiziran jezik i autizam, iako je njihovo ponašanje, čak iu tim slučajevima, privrženo. Djevojke mogu trpjeti blagu mentalnu retardaciju, ali nema drugih pridruženih problema, osim izrazite sramežljivosti. Oni također mogu biti pogođeni ranom menopauzom.
U 80% slučajeva pojavit će se prepoznatljivi fizički simptomi. Kod muškaraca: veliki testisi, velika uši, istaknuta donja čeljust. Tipično lice je dugačko i usko. Otprilike polovina imat će preosjetljivost u zglobovima i ravnih stopala. Pogođene žene imaju iste probleme, a emiteri mogu imati izoliranu značajku.
Liječenje
Mentalna retardacija i problemi s socijalnim ponašanjem najozbiljniji su problemi uzrokovani sindromom krhkog X-a, međutim, ranim otkrivanjem i multidisciplinarnim liječenjem stimulacija može početi vrlo brzo, što će im pomoći da se razviju Maksimalno svoje mogućnosti. Obitelj će biti vrlo važna u stimulaciji i mora započeti u prvim godinama života.
Kako dijete raste, možda će biti potrebno ići na logopedsku i logopedsku terapiju, osim traženja podrške u područjima kao što su pažnja, hiperaktivnost, opuštanje, impulzivnost ili socijalne vještine, u nekim slučajevima koristeći lijekove kao pomoć Bolja integracija
s tretman temeljen na adekvatnoj pažnji i personaliziranom obrazovanju Odrasli s ovim problemom mogu razviti radnu aktivnost, posebice kroz radnu terapiju, usredotočujući se na motoričke ili ponavljajuće aktivnosti. Ti ljudi koji pate od krhki X sindrom Oni mogu razviti sve svoje sposobnosti u najvećoj mjeri i osjetiti posljednji dio društva.
