Hemoglobinopatije su nasljedne bolesti krvi koji mijenjaju prijevoz kisika i mogu uzrokovati razne poremećaje, uključujući smrt žene ili djeteta u ekstremnim slučajevima.
U njima postoji nenormalna struktura i proizvodnja molekule hemoglobina, proteina u crvenim krvnim ćelijama koji nosi kisik. Otprilike 5% svjetske populacije je nositelj gena koji uzrokuju hemoglobinopatije, uključujući srpaste stanice i talasemiju.
- Bolesti srpastih stanica Karakterizira ih morfološka promjena crvenih krvnih stanica, koje gube svoju plastičnost, pa mogu začepiti male krvne žile i smanjiti protok krvi. Sve rezultira anemijom (srpaste stanice ili anemijom srpastih ćelija).
Žene sa srpastim staničnim bolestima posebno su sklone razvoju infekcije tijekom trudnoće, Pneumonija, infekcije mokraćnog sustava i infekcije maternice su češće. Također povećava rizik od hiperetenije tijekom trudnoće. Što je bolest teža prije trudnoće, to je veći rizik u ovoj fazi.
- talasemija Oni su također nasljedne bolesti krvi. To je krvni poremećaj u kojem tijelo stvara abnormalni oblik hemoglobina, što dovodi do anemije. Kad crvene krvne stanice nemaju dovoljno hemoglobina, organi ne primaju potrebnu opskrbu kisikom i prestaju pravilno funkcionirati.
Postoje dvije glavne vrste talasemije (alfa i beta), koje ovise o lancu hemoglobina čija je sinteza izmijenjena. Obje vrste mogu poprimiti blage ili teške oblike (što mogu zahtijevati transfuziju koštane srži ili transplantaciju), tako da je svaki slučaj poseban i ginekolog mora znati povijest bolesti i obaviti potrebne testove kako bi odredio potrebni preventivni tretman ili mjere.
Budući da su nasljedne bolesti, jednostavan, pouzdan i ekonomičan način znati postoji li mogućnost da ima pogođeno dijete Provodi krvne pretrage kako bi se utvrdili parovi u riziku prije trudnoće.
Procjenjuje se da se svake godine u svijetu rađa više od 300.000 djece s teškim oblicima ovih bolesti, a većina ih je u zemljama s niskim i srednjim dohotkom.
Ali prema WHO moguće je smanjiti hemoglobinopatije kroz ravnotežu između liječenja bolesti i programa prevencije. Nadamo se da ćemo vidjeti ovu brojku smanjenu koja umanjuje kvalitetu života ljudi, čak ugrožavajući njihov život.
