"Iznenadna smrt" je tabu tema u većini razgovora između roditelja, pokušavate ih izbjeći imenovati, kao da na taj način želite obratiti njihovu pažnju na svoju djecu. To je jednostavno nešto o čemu ne želite razgovarati, znajući da vjerojatnost postoji, ali to jednostavno odbijate prihvatiti.
Ali oni stižu Dobre vijesti i mutirani gen koji uzrokuje iznenadnu smrt otkriven je.
Nasljedna iznenadna smrt
Jedan od najčešćih uzroka iznenadne urođene smrti uzrokovan je bolešću koja se zove hipertrofična kardiomiopatija što izaziva srčani zastoj.
Studija genetičkog sekvenciranja provedena od strane Sveučilište u Oviedu Otkrio je gen odgovoran za razvoj ove bolesti i pruža nove tragove o molekularnim promjenama koje uzrokuju iznenadnu smrt.
Posljednjih godina proučavanje ove bolesti omogućilo je otkrivanje nekoliko gena čije mutacije uzrokuju njihov razvoj u otprilike 50% bolesnika, iako su uzročni geni u ostatku bolesnika s ovom bolešću potpuno nepoznati.
"Genomska studija omogućila nam je da zaključimo da mutacije gena FLNC, kodirajući protein nazvan filamin C, uzrokuju hipertrofičnu kardiomiopatiju u osam proučenih obitelji", kaže Xose S. Puente.
Studija je pokazala da ove mutacije uzrokuju stvaranje agregata ovih proteina u srčanom mišiću koji se vremenom nakupljaju i onemogućavaju pravilno funkcioniranje srca.
Iako je ova vrsta iznenadne smrti češća kod mladih odraslih, novi ključevi i smjernice dobivene iz njih korak su naprijed za razumijevanje funkcioniranja mehanizama koji pokreću proces, kao i mogućnost lociranja pacijenata koji nose ovaj gen na stalno ih pratite i razvoj bolesti.
Možda u budućnosti možemo znati sve uzroke koji uzrokuju iznenadnu smrt i možemo spriječiti većinu slučajeva, danas smo učinili veliki korak naprijed.
