Postoje određene bolesti čija se dijagnoza poboljšava ako se otkriju rano. Međutim, ako im se dozvoli prolazak, simptomi se mogu pojaviti kad ne započnu liječenje i njihova je prognoza ipak. Takozvani "test pete" testovi su za rano otkrivanje i mogućnost liječenja određenih metaboličkih bolesti.
Neonatalni skrining, neonatalni skrining ili test na pete je krvni test kojim se cilja vrlo rana dijagnoza bolesti koje imaju vrlo dobru prognozu ako se rano otkriju, kao što su hipotireoza, fenilketonurija, cistična fibroza ... Da su ove bolesti dijagnosticirane kasno, mogli bismo razgovarati ozbiljnih komplikacija, čak i nepovratnih u određenim slučajevima.
Zato je test pete toliko važan kod novorođenčadi, svi se izvode u bolničkom okruženju i samim tim je test vrlo važan preventivni ubod.
Bolesti otkrivene testom pete
Kao što smo komentirali, Neonatalni probir je metabolički test, a unutar svih metaboličkih bolesti traže se one koje su učestalije i imaju tretman koji značajno poboljšava prognozu bolesti ako se primijene rano.
Ove metaboličke bolesti karakteriziraju neispravnost unutarnje kemije tijela (metabolizma), što rezultira povećanjem ili nedostatkom određenih tvari. Posljedice bi bile kvar različitih organa (ovisno o vrsti bolesti mogu biti srce, jetra, pluća ...), promjene u razvoju mozga i mentalna retardacija te poremećaji rasta i razvoja ili anemija. Većina tih bolesti ima genetsku osnovu i nasljeđuje ih, iako ih roditelji ne trpe.
U dojenčadi i više Dojenje za smanjenje boli uzrokovano testiranjem pete i cijepljenjem Ok sada Ovisno o državi, čak i autonomnoj zajednici i različitim protokolima, bolesti tražene testom nisu iste, U Španjolskoj je otkrivanje fenilketonurije i urođene hipotireoze uključeno u sve metaboličke probirne programe. Cistična fibroza gušterače i urođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde također su uključeni u mnoge zajednice.
U tri zajednice postoji program probira kongenitalnih hemoglobinopatija, koje su bolesti koje se javljaju pri rođenju i uzrokuju anemiju. Neke zajednice imaju tehnologije za analizu, poput masne spektometrije, koje omogućuju otkrivanje mnogo više metaboličkih bolesti.
Hiperfenilalaninemije, galaktozememija, nedostatak biotinidaze, bolest javorovog sirupa, homocistinurija, oštećenja beta-oksidacije masnih kiselina srednjeg lanca i tirozinemija su druge metaboličke bolesti koje su otkrivene testom pete u različitim europskim zemljama.
Kada i kako se radi test pete
Test pete provodi se probijanjem djetetove potpetice lancetom, kirurški instrument za izradu sitnih rezova. To je uzorak kapilarne krvi, odnosno uzeo površno, nije duboki rez. Peta je malo stisnuta dijelom punkcije i krv se ostavlja da kapne, impregnirajući poseban upijajući papir koji će biti poslan u laboratorij na analizu.
Test je neugodan i može ozlijediti dijete. Da biste ublažili tu bol, ništa bolje od "tetanalgezije", dojenja dok se vrši probijanje, biti u kontaktu s bebom. Ako to nije moguće, AEP preporučuje davanje otopine šećerne vode i uvijek kontaktiranje majke, razgovor s njom, milovanje.
Prema različitim programima obično se rade jedan ili dva ispitivanja. Možete pitati svoju bolnicu ili babicu koji je točan postupak u vašem slučaju i koje su bolesti otkrivene u vašoj zajednici ili regiji.
Komisija prirođenih metaboličkih pogrešaka Društva za kliničku biokemiju i molekularnu patologiju preporučuje da se, u pravilu, prikupljanje krvi s pete vrši što prije nakon 48 sati života. Preporučuje dvije strategije u skladu s različitim geografskim i infrastrukturnim uvjetima svake autonomne zajednice kako bi se zajamčila 100% pokrivenost novorođenčadi na njihovom području:
Pojedinačna ekstrakcija. Od 48 sati života novorođenčeta, uz uspostavljeno hranjenje proteinima, dobivanje jednog uzorka za otkrivanje hipotireoze, fenilketonurije i urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde.
Dvostruka ekstrakcija. Prva ekstrakcija nakon 48 sati života, prije otpusta iz bolnice, za otkrivanje hipotireoze i urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde, a druga nakon petog dana života za otkrivanje fenilketonurije.
U beba i više Kad je test pete pozitivan: razgovor s Patricijom Lorente, majkom djevojčice s fenilketonurijomU nekim se zemljama test provodi između 48 sati i 72 sata djeteta. Optimalan trenutak za dobivanje uzorka je kontroverzan i stoga promatramo te razlike.
Zajedno sa skupljanjem krvi impregnirane u papir, podaci o obitelji i bebi prikupljaju se u datoteci koja će se kasnije koristiti za slanje dobivenih rezultata i, ako je potrebno, kontaktirati roditelje.
Ako je test pete pozitivanPonovit će se kako bi se potvrdilo da nema pogreške i ako se metabolička bolest konačno potvrdi, liječenje će se započeti i roditelji će se voditi genetskim savjetima o tome mogu li uzastopna djeca patiti od istog problema.
Ukratko Test pete test je koji se provodi na novorođenčetu i može smanjiti komplikacije i spasiti život djeteta, Sva novorođenčad imaju pravo na besplatnu studiju koja se provodi u svim bolnicama i premda nam je žao što ga moraju ubosti, tako malenog, vrlo je preporučljivo spriječiti.
Fotografije | Istockphoto
Više informacija | AEPED, Salut Channel
U beba i više | Ispitivanje pete preventivnim ubodom, Test pete kod novorođenčadi
