Povijesni iskorak: prvi put smo uspjeli ukloniti nasljednu bolest u ljudskim embrionima

Prvi put u povijesti Genomsko izdanje uspjelo je eliminirati nasljednu bolest DNA nekoliko ljudskih embrija, Dotična bolest naziva se hipertrofična kardiomiopatija i prilično je uobičajeno stanje srca koje može izazvati iznenadnu smrt kod sportaša i mladih.

Ali ovo je tek početak, ovaj eksperiment (koji oni već nazivaju "znanstvena studija godine") otvara vrata za iskorjenjivanje stotina karcinoma, desetaka naslijeđenih bolesti i gotovo 10 000 rijetkih bolesti. Budućnost je bila ova.

Znanstveno proučavanje godine

Istraživački tim koristio je CRISPR, tehnologija koja djeluje poput 'molekularnog skalpela' i koja omogućuje modificiranje genoma bilo kojeg živog bića na jednostavan i vrlo precizan način. Kao znatiželju, CRISPR je otkrio Španac Francisco Mojica prije 25 godina na Sveučilištu u Alicanteu. Danas je revolucija.

Da biste se riješili hipertrofične kardiomiopatije, istraživači su otišli u korijen problema: gen MYBPC3. Ili, bolje rečeno, jednu od dvije kopije tog gena koje postoje u genomu. Ova bolest je uzrokovana nedostacima jednog od tih primjeraka.

Da bi ga uredili morali su upotrijebiti slijed CRISPR-Cas9 dizajniran za zamjenu neispravne kopije drugog zdravog genoma od zdravih davatelja. Posljednjih godina su se radili testovi ove tehnike, ali prava je inovacija to što su primjenjivali redoslijed istodobno kad je sperma ušla u ovulu.

Ovo je stvorilo zdrav genom od trenutka začeća., To je, prvi put, moguće je proizvesti potpuno održive embrije bez dodatnih genetskih pogrešaka.

To mijenja sve

Genetska revolucija je započela i kreće se brzinom srčanog udara, Prije samo pet godina Charpentier i Doudna identificirali su minimalne elemente s kojima se CRISPR može koristiti za rezanje i modificiranje DNK. Danas smo prvi put uspjeli stvoriti zdrave embrije.

I to usprkos pravne i financijske prepreke bile su vrlo važne, Ne smijemo zaboraviti da je takav pokus bio nezakonit u Španjolskoj i da u Sjedinjenim Državama, gdje je provedeno, ova vrsta istraživanja ne može dobiti javna sredstva.

Upravo smo napravili milimetarski korak za spermu, ali ogroman korak za čovječanstvo. Budućnost sada ovisi o tome naša sposobnost rješavanja etičkih, pravnih i društvenih problema koji se mogu izvući iz ovih znanstvenih dostignuća. I, tko zna, u manje od desetljeća uspjeli smo iskorijeniti neke od najstrašnijih bolesti čovječanstva.