Danas se obilježava Svjetski dan rijetkih bolesti, datum kada postanu svjesni stvarnosti koja utječe na ljude s bilo kojom od ovih patologija. Oni su više od toga tri milijuna pogođenih u Španjolskoj za jednu od sedam tisuća rijetkih bolesti (zabilježenih do sada. 75 posto pacijenata su djeca.
U Europi se bolest koja pogađa manje od jedne od dvije tisuće ljudi smatra rijetkom. Uključivanje svih, kao i širenje i istraživanje ovih patologija, ključni su za poboljšanje kvalitete života oboljelih.
Važne činjenice o rijetkim bolestima
- Oni utječu više od toga tri milijuna ljudi u Španjolskoj, a oko 20 milijuna u Europskoj uniji.
- Dva od tri Rijetke se bolesti pojavljuju prije dvije godine
- Prosječno je potrebno pet godina za primanje dijagnoze.
- 40 posto pacijenata nemaju liječenje ili ako ga imaju, nije adekvatno.
- 85 rijetkih bolesti je kronike
- 65 posto je rijetkih bolesti ozbiljan i onesposobljavajući
- Gotovo 50 posto rijetkih bolesti utječu na vitalnu prognozu pacijenta.
- Rijetke bolesti su odgovorne za 35 posto smrti prije godine života, 10 posto između 1 i 5 godina i 12 posto između 5 i 15 godina.
- Prema Španjolskom društvu za neurologiju (SEN), 40 posto rijetkih bolesti utječu na živčani sustav
- Između 6 i 8 posto stanovništva trpjet će takvu patologiju tijekom svog života.
- Neke od najčešćih rijetkih bolesti u djece su: sindrom Gilles de la Tourette, Moebius sindrom, Duchenneova mišićna distrofija, sindrom Prader Willi, Guillain-Barréov sindrom, krhki X sindrom, cistična fibroza, Rett sindrom ...
Jedan cilj: smanjiti dijagnozu na jednu godinu
Većina rijetkih bolesti pokazuje lice u prvim godinama života. 80 posto je genetskog podrijetla, a polovica se pojavljuje u dječjoj dobi.
Ali najviše frustrira vrijeme koje prolazi od pojavljivanja prvih simptoma do postavljanja dijagnoze. U prosjeku, to traje oko pet godina pri postizanju očiglednog trošenja koje ovo stvara kod pacijenta i u njegovoj obitelji, osim vremena koje se troši na početku liječenja, ako ga ima.
Smanjite ovo vrijeme na jednu godinu To je jedan od glavnih ciljeva nove kampanje 'Izgradimo danas za sutra', koju je predstavila Španjolska federacija rijetkih bolesti (FEDER), kao i odobriti tisuću novih terapija za rijetke bolesti i razviti metodologije koje omogućuju procjenu utjecaja njegovih bolesti pristup.
Rijetka je bolest, a ne dijete
Dijagnoza rijetke bolesti pada poput kante hladne vode obiteljima, često se generira osjećaj tjeskobe, usamljenosti i izoliranosti.
Naročito kada govorimo o djeci i mladima, uključivanje je bitno za njihovu kvalitetu života. Ponekad okoliš nije prilagođen njihovim potrebama i izvan je obrazovnog sustava, izolirajući ih još više.
Oni su djeca koja trebaju emocionalna podrška i empatija iz ostatka društva, kao i iz školskog okruženja i institucija. Kao roditelji možemo doprinijeti tako da odgajamo svoju djecu tako da ona to razumiju "Svi smo rijetki, svi smo jedinstveni"i na taj način postići veću integraciju djece s nekom rijetkom bolešću.
Ovogodišnji službeni video predstavlja pacijente i rodbinu, istraživače i liječnike koji pokazuju svoje čudnosti: Enzo, 5, koji živi s kongenitalnim miasteničkim sindromom; Yara, istraživač rijetkih bolesti; Annie, koja živi sa nasljednom optičkom neuropatijom lebera; Alexandre, koji živi s progresivnom osificirajućom fibrodisplazijom, i njegov otac Antoine; Zoé, koja živi s urođenim miastenskim sindromom; Sylvain, stručnjak za dijagnozu rijetkih bolesti; i Mirina, koja živi s Ehler-Danlosom.
U beba i više | Razgovarajmo o njima: jedanaest pitanja o rijetkim bolestima, „Svi smo rijetki, svi smo jedinstveni“, Svjetski dan rijetkih bolesti
