Naravno, jedno od pitanja koje roditelji najviše zabrinjavaju kada čekaju dijete jest osigurati da je zdravo i ne pati li od bolesti ili deformiteta.
Danas postoje dijagnostičke metode vrlo učinkovit da, prema riječima stručnjaka odgovornih za jedinicu za fetusnu medicinu bolnice San Francisco Javier de Bilbao, omogućuju otkrivanje 90% malformacija fetusa.
Ultrazvučnim i dijagnostičkim testovima poput ERAC-a (Procjena rizika od kromosomskih abnormalnosti ili trostrukog probira) mogu se identificirati najčešće fetalne patologije poput Downovog sindroma, spina bifida, bolesti srca fetusa ili dijafragme hernije.
Prema liječnicima, upotrebom neinvazivnih sustava kao što je ultrazvuk tijekom prvog tromjesečja i biokemijskim testom krvi između 11. i 14. tjedna, može se otkriti 90% kromosomskih poremećaja.
Dok kod općih mjera kao što je praksa amniocenteze kod svih žena starijih od 35 godina, otkriva se samo 23-30% slučajeva.
Stoga predlažu da se amniocenteza napusti za slučajeve u kojima biokemijske analize ukazuju na visok rizik, što bi trebalo pojasniti da je to indeks procjene rizika, a ne dijagnostička metoda.
To znači da čak i ako je rizik visok, to ne znači da beba ima defekt. U tom slučaju može ga utvrditi samo amniocenteza ili korijalna biopsija.
Oni također predlažu invazivne prenatalne dijagnostičke testove za slučajeve u kojima postoji povijest urođenih oštećenja ili opetovanih pobačaja ili u kojima ultrazvuk otkriva tjelesnu malformaciju fetusa.
U svim slučajevima, tjeskoba koju mi doživljavamo roditelji s mogućnošću da naše dijete ima ozbiljan nedostatak je neobjašnjiva.
Stoga, izvan statistike i općenitosti, smatram da bi svaki pojedini slučaj trebao biti tretiran iscrpljivanjem svih potrebnih testova koji određuju stanje djeteta.
