Identificirajte prvu genetsku varijantu povezanu s rascjepom usne

Skupina istraživača sa Sveučilišta Iowa (Sjedinjene Države) upravo je u digitalnom izdanju časopisa "Nature Genetics" objavila rezultate studije u kojoj pokazuju prva uobičajena genetska varijanta povezana s razvojem usana.

Ovo otkriće je važno jer naglašava mehanizam razvoja do sada nepoznat i temelji na nastanku ovog urođenog oštećenja, koje se, kao što znamo, razvija kada tkiva koja tvore gornju usnu ili nepce nisu pravilno zatvorena.

A to je da se rascjep usne ili nepca, koji se obično događaju zajedno, pojavljuju u otprilike jednom od 700 rođenih, a karakteriziraju ih nepravilnosti na licu koje djetetu mogu otežati hranjenje.

Istraživači su prethodno znali da su mutacije gena IRF6 povezane s rijetkim poremećajem rascjepa, iako specifična varijanta odgovorna za rascjep nije utvrđena.

Sada znanstvenici identificirali su genetsku varijantu povezanu s rizikom od najčešćeg oblika usne rasjede, Ova varijanta potiče ekspresiju IRF6 u embrijima eksperimentalnih modela na mjestima gdje su područja lica spojena i aktivira se drugim genetskim proizvodom koji sudjeluje u razvoju lica, AP-2alpha.

Sada bismo trebali znati je li ovo otkriće važno kako bi se spriječili slučajevi usana usana, jer ako je uzrok genetski, prije se utvrđuje.

Zasad, kao što znamo, od trudnoće možemo pomoći da se poremećaj ne dogodi, uzimanje vitamina A i folne kiseline, ne iskušavanje alkohola i jedenje uravnotežene prehrane.

Video: Serijski ubojica Sean Gills dokumentarac s prijevodom (Svibanj 2024).