Iako se još uvijek užurbano najavljuje amniocenteza, prenatalna dijagnoza doživjela je proboj posljednjih godina, i već sada Test za otkrivanje kromosomskih poremećaja u plodu stigao je u Španjolsku jednostavnim krvnim testom od majke.
Nedavno smo objavili da je već u prodaji u nekim europskim zemljama, a sada je stigla u Španjolsku. Dugoročno će amniocenteza biti zamijenjena ovim krvnim testom koji može otkriti s 99 posto pouzdanosti najčešće kromosomske nepravilnosti, uključujući Downov sindrom.
Ispitivanje obavlja laboratorij za dijagnostiku kvalitete Labco, Košta 700 eura, a u principu će biti dostupan samo za privatne bolnice.
Za razliku od ostalih prenatalnih dijagnostičkih testova poput amniocenteze i biopsije korijalnog vilusa koji uključuju rizik od pobačaja između 0,5 i 1%, ova tehnika ne predstavlja rizik za trudnoću, jer uključuje uklanjanje uzorak krvi majke iz koje izoluje fetalnu DNK.
Testovi će biti pouzdaniji i lažna pozitivna svojstva će se izbjeći, kaže Vincenzo Cirigliano, stručnjak za molekularnu genetiku u Labcu:
Ovim rezultatima razvija se indeks rizika koji daje oko 5% lažnih pozitivnih rezultata, tako da se samo u jednoj od svakih 50 amniocenteza koje se izvode otkriju abnormalnosti. Novom tehnikom, kada se pristupi DNK samog fetusa, lažni pozitivni efekti smanjeni su na 0,1% i sva ta nepotrebna amniocenteza može se izbjeći. "," Samo ako je rezultat pozitivan, propisali bi se invazivni testovi, koji bi potvrdili da doista postoji abnormalnosti
Nova tehnika može otkriti prisustvo tri kopije kromosoma, umjesto dvije, u paru broj 21, uzrok Down sindroma, kao i anomalije u parovima 13 i 18, koje uzrokuju druge genetske poremećaje.
Iako još uvijek ne možete razgovarati o ogromnom testu, to je dobra vijest Test za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti jednostavnim testom krvi stigao je u Španjolsku, Cijena je i dalje prilično visoka, ali nadamo se da će se s vremenom smanjivati.
Nakon vijesti postavlja se pitanje hoće li broj djece rođene s Downovim sindromom i dalje opadati jer je početni cilj prenatalne dijagnoze preusmjeren, povezujući ga gotovo isključivo s dobrovoljnim prekidom trudnoće u slučajevima kada Oni koji otkrivaju kromosomsku abnormalnost.
