Tim istraživača otkrio je dio 'genetskog puta' praćen Downovim sindromom, Među njima je i španjolski neuroznanstvenica Mara Dierssen (iz Centra za gensku regulaciju Barcelone), iako grupu vodi liječnik iz sveučilišnih bolnica u Ženevi, nazvan Stylianos Antonarakis.
Imali su 'jedinstvenu' priliku proučiti dva blizanca od kojih je samo jedan imao Downov sindrom, to jest (osim za kromosom 21, genom oba je bio isti). Studija je objavljena u časopisu Nature, a Dierssenovim riječima daje idejni pomak kako bi se shvatilo kako se deregulacija gena događa u Downovom sindromu. Antonarakis ukazuje na mogućnost da se zigota počela razvijati trisomijom na kromosomu 21, a nakon jednog odjela stanica, jedan od blizanaca izgubio je dodatnu kromosomsku kopiju. Slučaj se nastavlja od 2008. godine, roditelji su odlučili dobrovoljno prekinuti trudnoću nakon što su znali da će se jedna od njihovih kćeri roditi s Downovim sindromom.
Tada su liječnici (uz prethodno dopuštenje roditelja) izvadili uzorke oba putem biopsije. Zanimljivo, takav se slučaj pojavljuje samo u jednoj od 385 000 trudnoća monozigotskih blizanaca.
Znamo da ljudi s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21 (umjesto dvije), a mnogi su istraživači dugo pokušali znati zašto ova dodatna kopija uzrokuje simptome povezane s trisomijom, Čini se kompliciranim razlikovati promjene gena povezane s problemom i razlikovati ih od prirodnih varijacija, a kao posljedica toga sindrom je s genetskog stajališta nedodirljiv.
Kopija kromosoma 21 koji uznemirava čitav genom
I nisu rijetko pitali razni istraživači zbog kakvih mehanizama nastaju različiti simptomi povezani s Downovim sindromom, poput prirođene srčane bolesti ili kronične mijeloidne leukemije.
Downov sindrom je složeniji nego što se prethodno mislilo, budući da ima utjecaja na ostatak ljudskog genoma, i može uzrokovati promjene u domenama svih kromosoma. Istraživači su svoju hipotezu potvrdili na životinjskim modelima i u eksperimentu sa staničnim reprogramiranjem
Između ostalih specifičnih aspekata, istraživanje je pokazalo da se jedan od dereguliranih gena u blizancu s trisomijom 21 naziva DYRC1A, upravo na kojem Dierssen istražuje kako bi preokrenuo dio simptoma Downovog sindroma.
U pokusu s pogođenim ljudima, istraživač je pronašao nadane rezultate, a druga faza (mjerenje učinaka intervencije) završit će za nekoliko mjeseci.
Antonarakis je uvjeren da će ženevski blizanci (obitelj je Švicarska) i dalje biti od pomoći pri napredovanju ovog pitanja.
