U Španjolskoj, nakon testa amniocenteze koja potvrđuje dijagnozu, 90% djece s Downovim sindromom abortira prije 22 tjedna gestacije. Amniocenteza je invazivni test bez rizika, iako je minimalan, procjenjuje se između 0,2 i 0,5% šanse da dođe do pobačaja nakon punkcije, što je jedan od 200 slučajeva ,
Ali trenutno je to moguće znati ima li beba ovu kromosomsku abnormalnost jednostavnim testom krvi, neinvazivni test koji iako nije dostupan svima (radi se privatno), omogućuje otkrivanje s gotovo 99% točnosti u prvim tjednima trudnoće ako beba ima Downov sindrom. Međutim, to stvara veliku polemiku, jer za mnoge ljude to bi moglo značiti i kraj poremećaja.
Downov sindrom
Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) to procjenjuje jedna od 1.000 ili 1.100 beba u svijetu se rodi s Downovim sindromom, To je stanje koje karakterizira postojanje dodatne kopije kromosoma 21 (ili njegovog dijela), umjesto uobičajena dva, pa se naziva i trisomija iz para 21.
Uzroci koji uzrokuju višak kromosoma nisu točno poznati, iako se statistički odnose na dob majke starije od 35 godina, a stanje također raste u našem društvu.
Osobe s Downovim sindromom imaju različite razine poteškoća u učenju i, zbog viška proteina sintetiziranih kromosomom, vjerojatnije je da će opća populacija obolijevati od nekih bolesti, posebno srca, probavnog sustava i sustava. endokrini.
Zbog točnosti prenatalnih testova, rođenje djece s Downovim sindromom posljednjih se godina značajno smanjilo, što bi moglo ukazivati na to poremećaj nestaje.
Prenatalni testovi, dvosjekli mač
Znanstveni napredak omogućuje otkrivanje sve preciznijih kromosomskih nepravilnosti uz minimalnu intervenciju. Amniocenteza je trenutno najčešće korišteni test za otkrivanje kromosomskih poremećaja kod djeteta, ali invazivni testovi poput ovog i analiza korionskih vilija mogu imati dane računati.
Posljednjih godina razvijen je neinvazivni test visoke preciznosti koji identificira ovo stanje u prvom tromjesečju trudnoće. Provodi se jednostavnim uzorkom majčine krvi i analizira kromosomski status, omogućujući otkrivanje Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i ostalih fetalnih abnormalnosti u prvim tjednima trudnoće, a točnije u 12. tjednu.
Osobe koje ne smatraju pobačajem ne podvrgavaju se nekim od njih, poput amniocenteze, što zauzvrat već podrazumijeva rizik od pobačaja zbog agresivnosti testa. Nakon otkrivanja dijagnoze roditelj je slobodan da nastavi s trudnoćom ili ne.
Hoće li nestati Downov sindrom?
Postoje oni koji vjeruju da bi novi napredak mogao dovesti do još više pobačaja te da će u budućnosti sindrom Downa nestati. Ali istina je ta Nisu sve žene spremne proći invazivne pretrage za potvrdu dijagnoze ili mogućnost plaćanja neinvazivnog testa (u Španjolskoj se test procjenjuje na 545 eura i produžuje, košta 725 eura).
Znajući dijagnozu, par je slobodan odlučiti hoće li nastaviti s trudnoćom ili ne. Ali istina je ta još uvijek ima oko deset posto parova koji odluče nastaviti s gestacijom i imati svoje dijete s Downovim sindromom. Poznate su nam priče parova koji su u početku osjećali strah i zbunjenost koji su se spremali na pobačaj, ali potom su požalili. također postoje oni koji ne uzimaju u obzir pobačaj i ne podvrgavaju se nikakvom testu da to potvrdi
Moje iskustvo
U drugoj trudnoći imala sam visokorizični rezultat trostrukog probira i premda sam bila mlađa od 35 godina, preporučena je amniocenteza da to potvrdim, ali Odlučio sam da to ne radim, Nisam se bila voljna izlagati riziku od pobačaja i iako se nije bilo lako odlučiti, bila sam uvjerena da ću i ja imati svoje dijete, čak i ako imam Downov sindrom. To je bio moj izbor, ali to je vrlo osobna odluka koju par mora cijeniti uzimajući u obzir okolnosti svake obitelji.
Djeca koja nadahnjuju
Prije nekoliko dana upoznali smo Sofiju, sedmogodišnju djevojčicu koja je svima dala inspirativnu poruku. Roditelji su je napustili kod rođenja, a usvojila ga je obitelj s troje djece, najmlađe također s Downovim sindromom. Djevojčica je rekla da "Downov sindrom nije zastrašujući, uzbudljiv je."
Druga nadahnjujuća priča bila je ona o tom ocu koji kaže da je Dowb sindrom najbolje što se dogodilo u njegovom životu i ono drugo, Alan Lawrence, fotograf, bloger i otac šestero djece, koji svijet želi da svjesni sindroma prema dolje.
