Angel je devetogodišnji dječak s ahondroplazijom i stvari su vrlo jasne. Prije nekoliko dana starija sestra razgovarala ga je sa školskim poslom, a njegovi su odgovori ostavili sve iznenađene zrelošću i prirodnošću s kojom razgovara o svom stanju. Ukratko, Svima nam daje lekciju u veličini.
Možda niste svjesni toga, ali zahvaljujući njemu, mnogi će ljudi moći saznati više o tome achondroplasia, genetski poremećaj čudnog imena koji utječe na rast kostiju i javlja se kod jednog od 25.000 novorođenčadi.
Mala, ali vrlo velika
U samo dvije minute, ovo dijete govori hrabro i to jasno daje do znanja veličina osobe nema nikakve veze s njegovom visinom, On je normalno dijete, kao i svako dijete njegove dobi, s osobinom koju je potpuno preuzeo kao dio sebe.
"Ne bih volio da nemam ahondroplaziju"Što je ahondroplazija?
Ahondroplazija je pojam koji je većini malo poznat, ali ovo je genetsko stanje glavni uzrok patuljstva (u 70 posto slučajeva). Javlja se u svih rasa i u oba spola i procjenjuje se da ih ima 250 000 ahondroplastičnih ljudi širom svijeta, U Španjolskoj se procjenjuje da ih ima između 950 i 1050.
Nastaje genetskom mutacijom koja utječe na rast kostiju, a karakterizira se jer sve duge kosti simetrično su skraćene, duljina kralježnice je neuobičajena, što uzrokuje disharmonični rast tijela.
Najkarakterističnije karakteristike vidljive su pri rođenju: kratki stas, kratke noge i ruke, kratak vrat, velika glava, istaknuto čelo i zubno uporište. Ovaj tjelesni nesrazmjer, osim hipotonije (smanjeni mišićni tonus) utječe na stjecanje motoričkih sposobnosti akhondroplastične djece je sporiji nego u djece koja nisu rođena s ovim stanjem.
Ahondroplazija nije samo problem s visinom, Mutacija utječe na sve kosti. Do većih komplikacija dolazi od pitanja koja nisu uvijek povezana s visinom. Najčešći su:
- Gubitak sluha
- Problemi sa kompresijom kralježnice
- hidrocefalus
- Apneja za vrijeme spavanja
- Maksilofacijalne malformacije koje uzrokuju probleme s gutanjem i govorom
- gojaznost
- Degeneracija zglobova
- Bebe s ahondroplazijom imaju veću smrtnost od beba bez ahondroplazije
Prema zakladi ALPE koja pruža podršku i pomoć obiteljima djece s bilo kojim oblikom patuljaka, postoji samo neznatno smanjenje životnog vijeka u odnosu na opću populaciju, posebno zbog kardiovaskularnih bolesti.
Nasljeđivanje je autosomno dominantno, a u 80% slučajeva to je posljedica mutacije u djece s roditeljima prosječne visine.
Nažalost, kao i kod ostalih stanja koja uzrokuju invaliditet, povijest nije liječila ahondroplaziju dostojanstvom kakvo zaslužuje. Važno je boriti se protiv društvene stigme koja je okružuje, s obzirom da je danas invaliditet još uvijek koji izaziva smijeh i to je "jedino što boli imati drugačije dijete".
Imati dijete s ahondroplazijom
Video koji vidite gore podijelio je na Facebooku korisnik Blanca Toledo, majka Anđela, koga smo intervjuirali saznati više o njenoj povijesti.
Znali su da je Angel imao ahondroplaziju na posljednjem rutinskom ultrazvuku posljednje trudnoće. U većini slučajeva dijagnosticira se u trećem tromjesečju trudnoće otkrivanjem kod djeteta nenormalnog rasta kostiju i kranijalnog promjera većim od normalnog.
"Patuljak kompatibilan s ahondroplazijom" bila je pogubna dijagnoza, "Najgori trenutak u čitavoj povijesti Anđela bio je od dijagnoze do njegovog rođenja. Razmišljate o mnogim stvarima, mislite da će se život promijeniti i da to nećete moći učiniti", prisjeća se Blanca.
Rođenja
Njegova se majka dana svog rođenja sjeća kao "Jedan od najmiroljubivijih dana kojega pamtim u životu", "Nepoznatine su bile očišćene i već sam bio tamo da zajedno započnemo putovanje."
"Sada sam imala dijete koje je zahtijevalo našu domišljatost i znam kako da maksimalno iskoristimo njegov potencijal. Zapravo je to tako sa svakom mojom djecom, ali čini se da s njim ne možemo ostaviti nijedan labavi kraj", rekla je Blanca prije nekoliko godina u prezentaciji za fondaciju ALPE.
Prve godine
Zbog kašnjenja u motoričkim sposobnostima, Angel je prve korake poduzela mnogo kasnije od ostalih beba. Hodao je s 2 godine i 7 mjeseci.
Potom je uslijedila inkorporacija u školu (pohađa nastavu u istom centru kao i njegove sestre) gdje su ih od prvog trenutka zanimale kako se s njim uobičajeno ophoditi s obzirom na njihove posebnosti.
"On je vrlo druželjubivo i privrženo dijete, zbog čega ga njegovi kolege iz razreda vole i cijene"
"On je vrlo druželjubivo i privrženo dijete, zbog čega ga njegovi kolege iz razreda vole i cijene. Kada je krenuo u školu, cijeli ga je centar poznavao, a starci su ga cijelo vrijeme pozdravljali. Za njega je bilo zanimljivo da su mu svi rekli bila je to pukotina i bila je sjajna. S jedne strane, oduvijek je bila vrlo ojačana popularnošću u školi, a s druge ima precjenjivanje u kojem morate raditi. "
Kakav je bio vaš razvoj?
"Njegov kognitivni razvoj bio je bolji od onoga koji su imali njegovi vršnjaci. Učio je čitati sam i uvijek je volio učiti. Međutim, kašnjenje u motoričkim sposobnostima, fino i debelo, čini obavljanje poslova uvijek umornijima nego za njegove drugovi. Njegovi se tekstovi poboljšavaju, ali recimo da se on pomalo zbunjuje u svojim crtežima i prezentacijama. "
"Trenutno ide na plivanje i fizioterapiju, ali u prošlosti je radio mnoge aktivnosti usmjerene na poboljšanje mišićnog tonusa, održavati držanje i poboljšati fine motoričke sposobnosti (rana stimulacija, govorna terapija, vodena terapija, karate, osteopatija, ozonska terapija, akupresura itd.) "
Podrška njegovih sestara
Dolazak u obitelj djeteta s ahondroplazijom utječe na cijelu obitelj, a u ovome su bile i dvije starije sestre, koje danas imaju 13 i 11 godina. Kad se suoče s obrazovanjem svojih kćeriBlanca i njen suprug jasno su dali do znanja:
"Sestre su imale 4 i 2 godine kad se Angel rodio. Činjenica da su uvijek bile sretne sa situacijom znači da to nikada nisu doživljavale kao dramatičnu situaciju. Angel je bila voljeno dijete od prve minute i o toj temi se uvijek raspravljalo naravno, općenito smo iskoristili svaku priliku za normalizirati svoju ahondroplaziju".*
"Angel je voljeno dijete od prve minute i o toj se temi uvijek prirodno razgovaralo."
"Općenito, lu odnosu na tri je slična, djeca sasvim intuitivno shvaćaju kakvu pomoć treba Angel i većinu vremena ne primjećujem razliku u liječenju. U školi su nastavnici uvijek iznenađeni kako ga Anđelovi razrednici poznaju, pomažu mu u onome što treba i prelaze od njega do onoga što ne želi. "
Što biste rekli roditeljima koji dobiju dijagnozu ahondroplastičnog djeteta?
"Rekla bih ti ovo sljedeće dijete voljet će ga (Zvuči glupo, ali moj je muž najveći strah bio odbiti) isto ili više nego ijedan drugi koji su imali, da će zaboraviti da je to na ovaj ili onaj način. "
"Danas je u ovom videu trudna par, 32 tjedna trudnoće (koji je mislio da pobačaju) sada s ukusnom bebom u naručju."
"Angel me puno puta pita kako bi bio da nije ahondroplastičan. Ja uvijek odgovaram da to ne bi bio on, da je on kompletan čopor. U početku samo misliš da dijete ima ahondroplaziju i sve se vrti oko te teme, ali vrijeme čini da taj predmet zamijene svakodnevnim, prirodnim, radostima i tugom normalnim i identičnim onima drugog djeteta.
"Rekao bih da to neće biti okrutan fokus zadirkivanja ljudi. Društvo se mijenja, među svim senzibiliziramo ljude i svaki put kada smo sve tolerantniji, vidio sam Angel kako ulazi u dječja igrališta puna djece, svi ga jasno gledaju, ali nakon dvije minute igra se s jednim ili drugim. Rekao bih im da će otkriti što su sposobni i da će ih to ispuniti ponosom... U svakom slučaju, rekao bih vam mnogo stvari. "
Zahvaljujemo Blanci što nam je omogućila da koristimo slike Anđeovog intervjua i što je tako osjetljivo odgovorila na pitanja koja smo joj postavili.
Fotografije | Ljubaznošću Blanca Toledo
Više informacija | Zaklada ALPE
U beba i više | Jedna od 33 beba rođena je s urođenom defektu: Vodič za prevenciju
