Oni su u medicini veliki zaboravljeni, ali oni koji pate i njihove obitelji imaju ih vrlo prisutno. I trebali bi biti malo prisutniji u svima. Rijetke su bolesti koje imaju malu učestalost u populaciji, koji pogađaju vrlo ograničen broj ljudi.
Posljednjeg dana veljače slavi se Svjetski dan rijetkih bolesti, dan za podizanje svijesti o rijetkim patologijama i podizanje svijesti o situacijama nedostatka jednakosti i nepravde koje su pretrpjele pogođene obitelji, o kojima se mnogi danas čuju.
Kampanju, među ostalim, provodi Španjolska federacija rijetkih bolesti (ERDF) u koordinaciji s Europskom organizacijom za rijetke bolesti (EURORDIS) i Iberoameričkim savezom za rijetke bolesti (ALIBER).
Da bi se bolest smatrala rijetkom, u cijelom svijetu ne poštuju se isti kriteriji. Na primjer, u Europi se bolest koja pogađa jednog od 2000 ljudi smatra rijetkom. U Sjedinjenim Državama to definira poremećaj ili bolest koju pati manje od 200.000 ljudi.
Iako malo ljudi osobito pati od rijetke bolesti, postoje mnogi koji se smatraju takvima, u stvari, prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, postoji oko 7000 globalnih bolesti koje pogađaju 7% djece i odraslih iz cijelog svijeta
Rijetke se bolesti kreću od cistične fibroze i hemofilije do Angelmanovog sindroma, s učestalošću od otprilike jednog slučaja na 15.000 stanovnika, do Opitzovog trigonocefalijskog sindroma, koji je izuzetno rijedak, s jednim slučajem na milijun stanovnika. Kod ovih bolesti najveći je problem nedostatak financijskih sredstava koja bi se trebala istražiti.
Jedanaest pitanja o rijetkim bolestima
Na ovaj dan smo željeli znati malo više o rijetkim bolestima putem nekih često postavljanih pitanja i njihovih odgovora, izvađenih iz španjolskog društva dječje stomatologije i posebno posvećenih djeci i drugima koja se nazivaju "lijekovima siročadima", a također i pionirskom referentnom društvu za rijetke bolesti i obitelji koji ih trpe
Je li točno da postoji dijagnosticiranje dijagnoze između 5 i 10 godina?
Samo oko 250 neobičnih bolesti dodijeljeno je kodeksu u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD) Svjetske zdravstvene organizacije, što čini još težim pristupanje. Ponekad su to malo poznate bolesti, ali drugi put su poznate, ali zbog njihove rijetkosti, u kliničkoj se praksi ne uzimaju u obzir kao prva dijagnoza. Kao posljedica toga, ako je bolest teška i brzo se razvija bez liječenja, može prouzrokovati smrt novorođenčeta ili pojavu važnih posljedica.
Zahvaljujući neonatalnom screening testu dijagnosticiraju se slučajevi koji mogu biti dijagnosticirani godinama ili čak tijekom života pacijenta.
Koji simptomi mogu učiniti da roditelji posumnjaju da njihovo dijete ima ER?
Općenito, o njima morate razmišljati kada simptomi ili povezanost simptoma nisu tipični za bilo koju drugu bolest ili ako postoji neobjašnjiva povezanost simptoma. U djetinjstvu treba napomenuti da se mnoge prirođene pogreške metabolizma javljaju s probavnim i neurološkim simptomima, bilo kronično, bilo s akutnim fazama, o čemu se savjetuje liječnik.
Od koje se dobi može otkriti ER?
Simptomi mogu biti prisutni od rođenja, čak i u životu fetusa., Ali mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, posebno u prve dvije godine života. Kada razmišljate o tim bolestima i potražite ih, mogu se dijagnosticirati, čak i u fetalnom životu, iako je to teže jer su studije koje se provode u tim razdobljima mnogo složenije. S druge strane, istina je da ponekad liječnik zna da vidi pacijenta s ER-om (jer postoje slični obiteljski slučajevi koji nisu dijagnosticirani, ili zato što postoji pregled koji to sugerira).
Koji su glavni problemi s kojima se suočavaju obitelji djece s rijetkom bolešću?
Frustracija, tjeskoba, usamljenost i osjećaj izoliranosti vrlo su česti. Ali dodaju se i socioekonomski problemi s obzirom na kroničnost bolesti i nezadovoljene potrebe, kao što su: rehabilitacija, fizioterapija, posebne ortopedske mjere, specijalna edukacija, logopedija itd. Ako su medicinski postupci raznoliki i potreban je veliki broj konzultacija, posljedice na posao vrlo su ozbiljne. Za njih je potrebna ne samo medicinska pomoć, već i psihološka i socijalna podrška, a često i prehrambene mjere. Potonje su apsolutno nužne kod mnogih urođenih pogrešaka metabolizma.
Kome se trebaju obratiti roditelji djece s rijetkim bolestima?
Trebali bi se posavjetovati sa svojim pedijatrima i oni će sumnjivu djecu uputiti u specijalizirane centre, ovisno o simptomima koje imaju. Općenito, koriste se istraživači i referalni centri s stručnjacima za hitnu medicinsku pomoć, ali etiološka dijagnoza još uvijek nije moguća.
Koje su glavne novosti u istraživanju ER?
Posljednjih godina postiže se velik napredak, stavlja se naglasak na ove bolesti, tražeći načine kako ih se riješiti. Rad se istovremeno radi na mnogim poljima: medicinskom, socijalnom, istraživačkom i pribavljanju novih načina liječenja. Zahvaljujući poboljšanju laboratorijskih tehnika i boljem poznavanju svake bolesti, broj dijagnoza se povećao, a razvoj novih tehnika, uključujući masnu spektrometriju i platforme visokih performansi za mutacijsku analizu, omogućio je da se u jednom uzorku krvi novorođenčeta može otkriti više od 50 različitih genetskih bolesti.
Znanstvenim napretkom postiže se napredak u poznavanju bolesti, s ciljem pronalaženja učinkovitijeg liječenja, koje iako nije izlječivo za određene bolesti, poboljšava kvalitetu života oboljelih.Koliko ljudi utječe na RE?
Ako se posmatraju kao cjelina, oni utječu na oko 6 do 8% stanovništva. U Španjolskoj ima oko tri milijuna, a u EU oko 20 milijuna. Procjenjuje se da je 2/3 od ukupnog broja započinju prije dobi od dvije godine, uzrokujući 35% smrti tijekom prve godine života, 10% između jedne i pet godina, i 12% između 5 i 15 godina. Govorilo se da se 1/4 000 djece rodi bolesno. Važna činjenica koja se mora uzeti u obzir kada se govori o ER-u je da oštećenje određenog gena može uzrokovati različite bolesti ili čak ne dati nikakve simptome, ponekad taj kvar uzrokuje različite bolesti.
Koje su rijetke bolesti koje najviše pogađaju djecu?
Budući da se definicija rijetke bolesti temelji samo na učestalosti određene bolesti, ovisno o načinu dobivanja podataka teško je točno znati učestalost bolesti ili skupine bolesti zbog uobičajenog uzroka. S druge strane, trenutno prisutne međunarodne migracije pridonose modificiranju prevalencije.
U djetinjstvu su najčešće genetske patologije talasemije koje su najčešće nasljedne bolesti u svijetu s oko 250 milijuna ljudi. U Španjolskoj utječu između 0,2 i 2% stanovništva, ali postoji samo stotinjak slučajeva telasemije glavne.
Cistična fibroza također se smatra čestom za koju je procijenjena prevalencija između 1/8000 i 1 na 10.000 pojedinaca u Europi. Međutim, studije neonatalnog probira u Španjolskoj pokazale su prevalenciju 1 na svakih 3.449 novorođenčadi, što je veće od one prijavljene za ER.
U obitelji kongenitalnih miopatija najozbiljnija Duchenneova bolest utječe na 1 na 3.300 rođenja muškaraca i Beckerovu bolest, što je rjeđe, 1 na svakih 18.000 do 31.000 rođenih muškaraca.
Utječu li i ER-ovi na bebe nakon rođenja?
Potrebno je istaknuti skupinu urođenih pogrešaka u metabolizmu (EIM), koje su uzete jedna po jedna vrlo rijetke, ali kao cjelina procjenjuje se da utječu na između 1/500 i 1/800 novorođenčadi. EIM-ovi su vrlo velika skupina bolesti kojima se zahvaljujući „proširenom testiranju neonatalnog probira“ (ANC) može dijagnosticirati i liječiti rano. Stoga je važno uzeti ih u obzir, jer su uzroci koji se mogu liječiti, mogućnost postavljanja prenatalne dijagnoze i provođenje genetskog savjetovanja.
Što su "siročad"?
Lijekovi siročad su oni lijekovi namijenjeni dijagnozi, prevenciji ili liječenju opasnih po život ili vrlo teških bolesti ili rijetkih bolesti. Nazivaju ih "siročadima", jer farmaceutska industrija u normalnim tržišnim uvjetima ima malo interesa za razvoj i stavljanje na tržište proizvoda usmjerenih na samo mali broj pacijenata koji pate od vrlo rijetkih stanja.
Što je Orphanet?
Orphanet je udruga stvorena od stručnjaka za rijetke bolesti i odvjetnik Ségolène Aymé 1997. s ciljem uspostave baze podataka o slobodnom pristupu o rijetkim bolestima i lijekovima za njihovo liječenje. Orphanet je 2000. stvorio informativni portal o rijetkim bolestima i lijekovima siročad, a koordinira i Tematsku konzultativnu skupinu o rijetkim bolestima Svjetske zdravstvene organizacije koja je bila zadužena za reviziju Međunarodne klasifikacije bolesti.
