Ministarstvo zdravlja upravo je odobrilo financiranje lijeka pod nazivom Spinraza that usporava napredovanje spinalne mišićne atrofije, pomažući poboljšati kvalitetu života bolesnika koji pate od toga, većinom djece.
Prema podacima AME fondacije, kod nas se rodi jedna od 10 000 beba sa spinalnom mišićnom atrofijom, genetska bolest koja napada motorne neurone koji se nalaze u leđnoj moždini, uzrokujući progresivni gubitak snage mišića.
Jedini dosad dostupan tretman
Spinrazu je Europska agencija za lijekove odobrila u lipnju prošle godine i jedini je do sada dostupan tretman za spinalnu mišićnu atrofiju, neurodegenerativnu bolest genetskog podrijetla koja Više smrti uzrokuje u djece mlađe od dvije godine.
Španjolska je postala jedna od prvih zemalja koja je odobrila njezinu upotrebu, a ovaj lijek - čiji godišnji trošak iznosi 400.000 eura po pacijentu - financirat će Nacionalni zdravstveni sustav, a počet će biti dostupan od 1. ožujka.
Lijek će se u bolnici primjenjivati lumbalnom punkcijom nekoliko puta godišnje, a iako ne liječi bolest, pomoći će zaustaviti fizičko propadanje pacijenta, poboljšavajući njegovu kvalitetu života.Međutim, kod nas je već bilo troje pacijenata koji su imali koristi od njegove upotrebe. Prvi je bio Tiago, trogodišnji galicijski dječak koji je drogu počeo primati krajem prošle godine, kada je Xunta de Galicia odobrila njegovu kupnju za suosjećanje.
U samo dva mjeseca liječenja, mali je doživio značajno poboljšanje, usporavajući napredovanje njihove bolesti i otvarajući vrata za nadu ostalim pacijentima s istim stanjem.
Trenutno liječenje Spinrazom nudit će se samo onim bolesnicima koji registriraju poboljšanja u kliničkim ispitivanjima, a koji predstavljaju otprilike polovinu od 400 slučajeva spinalne mišićne atrofije zabilježene u našoj zemlji.
Obitelji oboljelih primili su vijest s velikom radošću i nadaju se da je ovo prvi u nizu tretmana koji ovo završavaju iskorjenjujući strašna bolest koja uglavnom pogađa djecu, dijagnosticiranje 60 novih slučajeva svake godine.
Veliki napredak
Prije godinu i pol odjeknuli smo još jedan proboj za pacijente sa spinalnom mišićnom atrofijom: stvaranje prvog dječjeg egzoskeleta koje je razvilo Visoko vijeće za znanstvena istraživanja (CSIC).
Ovaj robot, namijenjen djeci u dobi od tri do 14 godina koja su pod utjecajem spinalne mišićne atrofije, omogućuje potporu trupcu i oponaša rad ljudskog mišića, dajući djetetu snagu koja mu treba da stoji i hoda.
Iako se očekuje da bi se uskoro mogao naći na tržištu, za sada Egzoskelet se koristi u bolničkim uvjetima, u Barceloni Sant Joan de Déu i u Madridu Ramón y Cajal.
Ta je vijest bez sumnje bila velika revolucija za djecu s spinalnom mišićnom atrofijom, jer osim što može biti sredstvo za hodanje, robot sprečava i pojavu komplikacija povezanih s gubitkom pokretljivosti.
Što je atrofija mišića kralježnice?
Spinalna mišićna atrofija je neuromuskularna bolest, genetske prirode, to Manifestira se progresivnim gubitkom mišićne snage zbog zahvaćenosti motornih neurona leđne moždine. To uzrokuje da se živčani impulsi ne prenose pravilno na mišiće i da se atrofiraju, uzrokujući različite simptome ovisno o vrsti.
Tip 1 je najteži i dijagnosticira se u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja, Karakterizira ga opća slabost koja podrazumijeva nedostatak refleksnih reakcija, otežano disanje, gutanje i hranjenje.
Bebama koje pate od mišićne atrofije tipa 2 obično se dijagnosticira nešto kasnije jer možda ne predstavljaju poteškoće u gutanju i hranjenju, iako im treba pomoć da ostanu sjediti, ustati i hodati.
Tip 3 obično se dijagnosticira nakon 18 mjeseci, iako postoje slučajevi u kojima se dijagnoza javlja u adolescenciji. Ovi pacijenti mogu ustati i hodati, iako imaju poteškoća sjediti i naginjati se naprijed.
Tip 4 je najblaža manifestacija bolesti i čiji simptomi počinju polako nakon 35. godine, a obično ne utječu na mišiće koji su uključeni u gutanje i disanje.
Ova je bolest nasljedna i oba roditelja moraju biti nositelji gena koji su odgovorni, iako su šanse da ga prenose djeci 25%, neovisne u svakoj novoj trudnoći.
Nadamo se da ćemo se naći na početku kraja spinalne mišićne atrofije i nastaviti dalje prema naprijed istraživanje liječenja i marketing koji se bore protiv ove vrste bolesti.
Kroz 20 minuta
U djece i više bolesti kod beba i djece, prvi egzoskelet stvoren u Španjolskoj koji je omogućio Álvaro-u, dječaku s spinalnom mišićnom atrofijom da hoda, Otac troje djece s mišićnom atrofijom kralježnice stvara nevjerojatne kostime za djecu u invalidskim kolicima
