Posljednjih dana čuli smo neke vijesti o pozivima rijetke bolesti.
Zašto se tako zovu? Jer su niske učestalosti. Postoji manje od jednog slučaja na svakih 2.000 stanovnika.
Postoji oko 7000 bolesti, uglavnom genetskih, koje pogađaju milijun i pol španjolske djece, prema Španjolskoj federaciji rijetkih bolesti (ERDF).
Mogu se manifestirati u bilo kojoj dobi, ali većina (35%) umire prije navršenih godinu dana života; 10%, između prve i pete godine; i 12% između 5 i 15 godina.
Neznanje o podrijetlu bolesti, zbunjenost i dezorijentacija u vrijeme postavljanja dijagnoze, osim društvenog odbacivanja, gubitak samopoštovanja, izoliranost i nedostatak kontakta s drugim pogođenim ljudima, neki su od simptoma koji trpe obitelj i pacijent. Postoje dezinformacije o njezi, tretmanima, liječnicima i specijalistima, jer ne postoji protokol koji bi se pridržavao ovih vrsta bolesti ili određenih lijekova za njihovo liječenje.
Pri rođenju ili tijekom djetinjstva mogu se pojaviti bolesti poput spinalne amiotrofije (degeneracija stanica leđne moždine koja uzrokuje paralizu) ili ahondroplazija (genetski poremećaj rasta kostiju), dok u zrelosti bočna skleroza ili karcinom štitnjače
Rijetke bolesti obično uzrokuju invalidnost s manjkom na osjetilnoj i intelektualnoj razini. Od 7.000, samo 2.000 ima specifičan tretman.
Iskreno, vrlo tužni podaci. Osim toga, s obzirom na to da su rijetke bolesti zbog svoje niske incidencije vrlo neisplative, farmaceutska industrija se ne ulaže u razvoj novih lijekova.
Odavde stavljamo svoje malo zrna pijeska za širenje rijetkih bolesti poput Angelmanovog sindroma.
Znamo koliko je važno za pacijenta i roditelje da postave ranu dijagnozu i izbjegnu tjeskobu odlaska liječnika do liječnika, a da ne znaju što vaše dijete ima.
