Sutra, u srijedu, 23. travnja, u Španjolskoj se obilježava Nacionalni dan cistične fibroze, a razne udruge iskoristile su priliku da od zdravstvenih vlasti zahtijevaju stvaranje funkcionalnih jedinica u svim referentnim bolnicama zemlje i pojačanje onih koje već postoje sa novi alati poboljšati neonatalnu dijagnozu bolesti.
Cistična fibroza je nasljedna bolest koja zahtijeva neispravne gene od oca i majke da bi se razvili; U tom slučaju rizik od prenošenja bolesti na plod je 25%. U Španjolskoj postoje 1,5 do 2 milijuna ljudi koji nose gen za cističnu fibrozu.
Stoga je vrlo važno, kao što smo i naveli na ovim stranicama, provesti ranu dijagnozu sistematizacijom neonatalnog testa.
Ovaj dijagnostički test za novorođenčad već se provodi u zajednicama iz Katalonije, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón i Murcia, s vrlo pozitivnim rezultatima rane dijagnoze. No čini se da nije dovoljno da tretman bude optimalan već od prvih tjedana, a pacijentova se kvaliteta života znatno poboljšava.
Srećom, pedijatrijski pulmolozi i udruge roditelja pacijenata očekuju da će neonatalni skrining na cističnu fibrozu uskoro biti proveden u ostatku Španjolske. To je ozbiljan zdravstveni problem koji se s vremenom može razviti u mnogim slučajevima nepremostivo respiratorno zatajenje.
Za rani dijagnostički test, uzorak dobiven trećeg dana djetetovog života koristi se za otkrivanje dvije druge bolesti (fenilketonurija i urođena hipotireoza), a temelji se na određivanju tvari "Imunoreaktivni tripsin" u krvi.
Ako podaci ukazuju na mogućnost da dijete pati od bolesti, dijagnoza se potvrđuje ili isključuje provođenjem genetske studije i analizom znoja, koja će otkriti je li riječ o znoju koji je prekomjerno bogat klorom i natrijom, što je tipično za oboljele od fibroze. ,
Odatle će liječenje biti učinkovitije čim započne, i iako bolest trenutno nema lijeka, postići će se bolja kvaliteta života pacijenta. Zato je tako važno je da generalizacija ranih testovai nadamo se da će biti generalizirani u svim bolnicama.
