Turnerov sindrom To je genetska bolest od koje boluju samo žene. Događa se da njihove stanice nemaju uobičajena dva XX kromosoma, ali im nedostaje X ili njegov dio.
Ovaj se genetski problem očituje prije svega u kratkom stasu, nedostatku razvoja jajnika i, prema tome, neplodnosti. Detaljnije ćemo vidjeti simptome i liječenje u cijelom članku. U dojenčadi je limfni edem na rukama i nogama značajan, jedna je od upozorenja o kojoj se uvijek treba posavjetovati s pedijaterom ako se manifestiraju. Nužna je rana dijagnoza.
To je genetski problem relativno visoke učestalosti: jedna od 2.500 ili 3.000 djevojčica rođenih živih Nositelj je ove anomalije koja se sastoji od gubitka jednog od X kromosoma, to jest da imaju samo 45 kromosoma umjesto 46 koji su normalni.
Trećina djevojčica sa Turnerov sindrom Identificiraju se ubrzo nakon rođenja. Otprilike još jedna trećina bit će identificirana u školsko vrijeme upečatljivo kratkim stasom, a preostala trećina identificirat će se u adolescenciji ili odrasloj dobi zbog nedostatka pubertalnog razvoja, nedostatka ovulacije ili neplodnosti.
Polovina pacijenata je potpuno 45, X, ali druga polovina ima mozaicizam, to jest, neke njihove stanice imaju normalan XX dvostruki kromosom, a druge nemaju. Postoje i slučajevi u kojima je druga stanična linija 46, XY i 47, XXX i druge varijacije. Kad je jedna stanična linija 46, XY, a druga 45, X, mogućnost poremećaja je veća, posebno u genitalijama, kako zbog njihovog muškog izgleda, tako i zbog problema s tumorima.
Također je identificiran u 10% prirodnih pobačaja, pa je prilično čest uzrok gubitka trudnoće, a ipak je važno da roditelji znaju da ako su imali kćer s Turnerom ili su zbog toga izgubili trudnoću zato što nemaju više šanse nego bilo koji drugi par da se problem ponovi.
Simptomi Turnerovog sindroma
Nisu sve djevojke podjednako pogođene fizički simptomi Turnerovog sindroma i postoje mnoge varijacije, koje u određenoj mjeri utječu na to da imaju 46, XX ili ne stanične linije. Medicinski nadzor je neophodan za svaki slučaj u svakom slučaju.
Najočitija i najraširenija značajka ovog genetskog problema je kratki rast. Žene koje pate od Turnera i nisu liječene, a polovica ih neće dosegnuti 1,45. Međutim, to je manji problem.
Kompliciranije je rješavati pitanje seksualnog razvoja, jer je vrlo nizak razvoj primarnih i sekundarnih seksualnih karakteristika čest, odnosno njihovi su jajnici zaglavljeni i mogu patiti od amenoreje. To znači da većina ima ozbiljnih problema s plodnošću ili je sterilna, iako nešto manje od 2% njih zatrudni bez pomoći.
Karakteriziraju ih i druge tjelesne manifestacije poput širokog grudnog koša, deformacije u laktu (cubitus valgus), kratkog i širokog vrata, vrlo slabog rasta dlačica i limfedema u ekstremitetima, zbog čega nosači kad su bebe u trećini slučajeva.
Problemi sa srcem javljaju se u značajnom postotku slučajeva, posebno u aorti, pa povremene preglede obično u tim slučajevima obavlja kardiolog.
U manjoj mjeri predstavljaju nepravilnosti u položaju ušiju, deformitet nepca, skoliozu, podočni očni kapak, strabizam, gluhoću i netoleranciju na ugljikohidrate.
Hipotireoza se javlja kod 15-30% bolesnika. Kontrola se obično održava tijekom djetinjstva kako bi se mjerila funkcija štitnjače, pa će, prema tome, biti jedna od analiza koja će se provesti na svim djevojčicama kratkog rasta. U djevojčica s Turnerom, kontrole treba provoditi bez obzira na veličinu koju dostižu kako bi ih se moglo liječiti ako nisu dovoljne razine hormona.
Preporučuje se koristiti hormon rasta prema 5 godini i uvijek prije 10, ali na personalizirani način i odlučivanje u svakoj obitelji. Pored toga, većini djevojaka s Turnerom trebat će hormonski tretman za razvoj puberteta i još uvijek će mu trebati za održavanje menstrualnih ciklusa.
Ostali problemi povezani sa Turnerovim sindromom
u Turnerov sindrom ne uzrokuje probleme mentalne retardacije ili autizam u većem omjeru od onih koji se pojavljuju u ostatku populacije, ali ako morate biti pažljivi na određene psihološke manifestacije.
Odnosno, nema sindroma u psihijatrijskim ili neurološkim problemima, ali ako iskustva djevojčica mogu prouzrokovati probleme i psihološku patnju. Zbog kratkog stasa, lošeg razvoja seksualnih karakteristika i razumijevanja neplodnosti potrebno je biti pažljiv kako bi se mlada osoba mogla uputiti specijalistima za mentalno zdravlje jer su to okolnosti koje je vrlo teško prihvatiti i pretpostaviti bez emocionalne boli.
Prevelika zaštita i briga za djevojčicu naznačeni su kao uzrok veće djetinjstva i ovisnosti, a također ukazuju i na slike tjeskobe, nesigurnosti i školske prilagodbe.
Adolescencija može biti vrlo komplicirana za ove djevojke, pa stoga mogu imati problema s prihvaćanjem svog tijela i sheme samopoštovanja. U odrasloj dobi manji je dio njih naznačeno, formirajući stabilne partnere i neke seksualne probleme, ali na psihološka pitanja očito utječu iskustva i okruženje.
Zaključak
Turnerov sindrom Pojavljuje se kad dijete izgubi drugi spolni kromosom i bit će djevojčica s nekim problemima proizašlim iz ovog stanja.
Kratki stas, mogući srčani problemi najvažniji su, ističući također nedostatak razvoja jajnika i neprodukciju spolnih hormona, što znači da u većini slučajeva ne dolaze u pubertet bez hormonske pomoći.
Za kraj, the djevojke s Turnerov sindrom, kojih je otprilike jedan od 2.500 rođenih, imaju normalnu inteligenciju i dobre uvjete emocionalnog života i zdravlja pod uvjetom da dobiju odgovarajuću pažnju.
Više informacija | Medicina i prevencija kod beba i više | XXY, trostruki spolni kromosom kod muškaraca, sindrom Mačjeg Meow-a, rijetki slučajevi blizanaca
