Rijetke su bolesti oboljele od malo ljudi, to jest vrlo ograničenog broja stanovništva. U stvari, specifična bolest smatra se rijetkom kad je njezina prevalenca manja od pet osoba na 10.000 stanovnika. Ima ih otprilike sedam tisuća rijetkih bolesti naveden kao takav.
U Španjolskoj otprilike tri milijuna ljudi pati od bilo koje od ovih bolesti i dva od tri manifestiraju prije navršene dvije godine, Od svakih 100 djece koja u Španjolskoj umru u prvoj godini života, procjenjuje se da ih 35 čini zbog rijetke bolesti.
Više od polovice dijagnosticira se kod djece
Nažalost, mališani također pate od ove vrste bolesti, uzrokujući zbunjenost i tjeskoba kod roditelja, Budući da su mnogi od njih nepoznati, dijagnoza je vrlo složena i može se odgoditi godinama, a za neke nema liječenja.
U bebama i više, dragocjeni kratki film o rijetkim bolestima Emilija Aragonau U 50 posto slučajeva rijetke se bolesti pojavljuju u dječjoj dobi, s obzirom na visoku učestalost bolesti genetskog podrijetla i urođenih anomalija koje spadaju u naziv "rijetka bolest".
80 posto rijetkih bolesti su genetske prirode, dok preostalih 20 posto duguje svoje podrijetlo faktorima okoliša, zaraznim uzročnicima ili nepoznatim uzrocima.
Međutim, prevalenca je veća kod odraslih nego u djece zbog prekomjerne smrtnosti nekih ozbiljnih dječjih bolesti. Rijetke bolesti su odgovorne za 35% smrti prije godine života, 10% između 1 i 5 godina i 12% između 5 i 15 godina.
"U mnogim slučajevima oni nemaju specifično i / ili učinkovito liječenje, a obično su to bolesti koje stvaraju ozbiljne i onesposobljavajuće posljedice za pacijente, s visokim podacima o morbiditetu i smrtnosti. Također imaju tendenciju da imaju genetsko podrijetlo, a najčešće su one koji utječu na živčani sustav ", objašnjava dr. Jorge Matias-Guiu Guía, koordinator Studijske skupine za neurogenetiku i rijetke bolesti Španjolskog društva neurologije (SEN).
13 rijetkih bolesti koje pogađaju djecu
Navodimo neke od najčešćih rijetkih bolesti koje djeca mogu predstavljati i koje imaju genetsku komponentu:
1. Cistična fibroza
Cistična fibroza je najčešći genetski poremećaj među kavkaškom djecom, To je bolest koju karakterizira proizvodnja znoja s visokim udjelom soli i sluzavim izlučevinama s nenormalnom viskoznošću. Obično se pojavljuje u ranom djetinjstvu ili, rjeđe, pri rođenju.
Može utjecati bilo koji unutarnji organ, iako glavne manifestacije utječu na dišni sustav (kronični bronhitis), gušteraču (gušterača, gušterača, dijabetes adolescenta i povremeno pankreatitis) i, rjeđe, crijeva (opstrukcija stercorcitisa) ili jetre (ciroza) , oslabljena nakupljanjem viskoznosti sluzi koja se na tim područjima zadržava.
2. Rett sindrom
Rettov sindrom posljedica je mutacija na X kromosomu i zato obično se manifestira kod djevojčica, mada se u atipičnim slučajevima može pojaviti i kod muškaraca. Nije toliko vidljivo pri rođenju, ali ima tendenciju da se manifestuje tijekom svoje druge godine života.
Karakterizira ga a značajno općenito kašnjenje u razvoju koje utječe na živčani sustav čiji su simptomi kašnjenje u motoričkoj koordinaciji i jeziku. Apraksija (nesposobnost obavljanja motoričkih funkcija) ometa sve pokrete tijela, uključujući fiksiranje pogleda i govora.
Kako sindrom napreduje, primjećuju se nehotični pokreti ruku, karakteristični za osobe s ovim sindromom.
3. Moebius sindrom
Ova bolest poznata i kao Moebius Sequence nastaje kada se dva kranijalna živca ne razvijaju u potpunosti. Ti su živci odgovorni za treptanje, bočno kretanje očiju i izraze lica, što uzrokuje paralizu lica. To uzrokuje gušenje, poteškoće u govoru i probleme izgovora.
Osobe s Moebius sindromom ne može se nasmiješiti ili namrštiti se, i ne možete često pomicati oči sa strane na drugu. Neka se djeca ne otkrivaju mjesecima, a ponekad čak i godinama nakon rođenja.
U Bebama i više, razgovarajmo o njima: jedanaest pitanja o rijetkim bolestima4. Prader Willi sindrom
Prader Willi sindrom genetska je bolest koju karakterizira pretilost s hipotonijom (snižen mišićni tonus) i hipogenitalizmom (nedovoljnim razvojem seksualnih karakteristika), (akromikrijska atrofija ili pretjerana sitnost ekstremiteta) i mentalnom retardacijom.
Hipotonija je jaka u neonatalnoj eri, podrazumijeva respiratorne infekcije i probleme s hranjenjem, dok pretilost počinje između 6 mjeseci i 6 godina.
5. Aase sindrom
Aase sindrom ili Aase-Smith sindrom rijetka je bolest, ponekad naslijeđena, uzrokovana nedovoljan razvoj koštane srži.
Karakteriziraju je izražena anemija, kongenitalne kraniofacijalne malformacije i deformacije udova.
Bebe s ovom bolešću imaju probleme s dojenjem, kašnjenjem govora, motoričkim kašnjenjem, skoliozom, hidrocefalusom, rascjepom nepca, strabizmom i malformacijama srca.
6. Hutchinson-Gilford Progeria sindrom
To je genetska bolest koja uzrokuje a prerano starenje U djece. Mališani koji pate od toga obično se rađaju potpuno zdravi i bolest se manifestira u roku od nekoliko mjeseci.
Poznat je i kao "Bolest Benjamina Buttona", za film 'Znatiželjni slučaj Benjamina Buttona' u kojem glumi Brada Pitta i Cate Blanchet u kojem se glavni junak rađa u tijelu starca i tijekom godina se pomlađuje dok ne postane dijete.
7. Gilles de la Tourette sindrom
Tradicionalno je poznat kao "Poremećaj tikova" i pogađa jednog na svakih stotinu ljudi. Gotovo 90 posto ljudi koji imaju tikove imaju druge pridružene poremećaje, poput: poremećaja deficita pažnje, opsesivno-kompulzivnog poremećaja, fobije, socijalne preosjetljivosti, depresije ili anksioznosti.
Općenito, prvi simptomi se obično sastoje od tikova na licu (obično treperenja) tijekom vremena, pojavljuju se drugi motorički tikovi (poput glave, vrata, udaraca nogama itd.) I barem neki zvuk krpelja (brisanje) , čudni zvukovi, riječi itd.)
Raznolikost tikova ili simptoma sličnih tikovima je ogromna, Složenost nekih simptoma često zbunjuje članove obitelji, prijatelje, učitelje i poslodavce, kojima je teško povjerovati da su odabrane radnje ili riječi nehotene.
U beba i više Rijetka je bolest, a ne dijete: Svjetski dan rijetkih bolesti 20188. Koža leptira
Poznata je i pod nazivom Nasljedna epidermoliza (EA), Bulozna epidermoliza (EB) i skupina su genetskih bolesti koje imaju zajedničko postojanje ekstremna krhkost kože i sluznica, uzrokujući mjehuriće u velikoj većini.
U Španjolskoj gotovo 500 ljudi živi s ovom rijetkom genetskom bolešću koja se otkriva čim se rode. Njegova dijagnoza često je poražavajuća ne samo za oboljele, već i za obitelji, budući da je a degenerativna bolest koja danas nema lijeka, a ljude koji pate od toga uvijek treba zavojiti.
Srećom, njegova prevalenca je mala, pa je uvrštena u skupinu "rijetkih bolesti" (one s učestalošću manjom od 1 slučaja na 2.000 ljudi). Prema posljednjim podacima DEBRA International, procjenjuje se da je učestalost bolesti u svim njezinim vrstama 15-19 rođenih
9. Hemofilija
Hemofilija, rijetka bolest koja pogađa djecu koju karakterizira a poremećaj zgrušavanja krvi uzrokovana genetskim oštećenjem, što uzrokuje odsutnost ili smanjenje nekih od faktora zgrušavanja. Ovisno o svojoj ocjeni, ima manje ili više ozbiljne posljedice.
Postoje tri vrste hemofilije: A i B (karakteriziraju ih spontana ili dugotrajna krvarenja) i C (s umjerenim hemoragijskim simptomima). Svi su naslijeđeni poremećaji i općenito pogađaju više muškaraca nego žena. Također, njihova dijagnoza javlja se mnogo puta kada pogođena djeca nauče hodati, kao što je objasnila Španjolska federacija rijetkih bolesti, premda ako jedan od roditelja to već ima, testovi se mogu napraviti prije nego što se čak i dijete rodi.
10. Duchenneova bolest
Duchennova mišićna distrofija (DMD) uglavnom pogađa muškarce. To je rijedak i smrtonosan genetski poremećaj koji nastaje progresivna slabost mišića iz ranog djetinjstva i dovodi do prerane smrti oko 20 godina starosti zbog zatajenja srca i disanja.
To je progresivni mišićni poremećaj uzrokovan nedostatkom funkcionalnog proteina distrofina. Dystrophin je važan za strukturnu stabilnost svih mišića, uključujući koštane mišiće, dijafragmu i srce. Pogađa jedno od 3.500 djece u svijetu (oko 20.000 novih slučajeva svake godine)
Predškolac s DMD-om može izgledati nespretno i može često pasti, Uskoro će mu se uspjeti popeti stubama, ustati sa zemlje ili trčati. Kada dosegne školsku dob, dijete može hodati na nožnim prstima ili nožnim prstima, pokazujući pomalo kotajući marš. Njen marš je nesiguran i zamahuje i može lako pasti. Kako bi pokušao održati ravnotežu, izvlači trbuh i gura ramena natrag.
Također ima poteškoća s podizanjem ruku. Gotovo sva djeca s DMD prestaju hodati između 7 i 12 godina. U tinejdžerskim godinama aktivnosti koje uključuju ruke, noge ili trup zahtijevaju pomoć ili mehaničku podršku.
U bebama i više "Svi smo rijetki, svi smo jedinstveni", Svjetski dan rijetkih bolesti 11. Sanfilippo sindrom
Rijetka je i razorna bolest, poznata kao dječji Alzéhimer, koja pogađa jedno na 50 000 rođenih. Bolest se obično dijagnosticira između dvije i šest godina.
To je nasljedna bolest čiji je uzrok odsutnost ili neispravnost jednog od enzima ćelija potrebnih za razgradnju i recikliranje složenih materijala koje tijelo ne treba.
Zbog ovog genetskog neuspjeha, materijal koji bi se razgradio (heparan sulfat) akumulirao se u stanicama s razornim posljedicama za organizam, uzrokujući mentalno pogoršanje, hiperaktivnost i samodestruktivne sklonosti, što dovodi do prerane smrti tijekom adolescencije.
Smetljivo je kod Sanfilippo sindroma to što se njegovi simptomi nisu lako prepoznati, pa ih je moguće pobrkati s drugim poremećajima poput poremećaja nedostatka pažnje (ADD), budući da postoji hiperaktivnost i poteškoće u učenju.
Obično je u prvim godinama rast djeteta normalan. Mogu postojati neki znakovi poput blage hepatomegalije (patološkog povećanja veličine jetre), karijesa, kroničnog rinitisa, opetovanih infekcija gornjih dišnih putova i kroničnog proljeva, ali ništa previše uočljivo.
12. Juvenilni dermatomiozitis
O ovoj bolesti smo razgovarali kad smo odjeknuli emocionalnim pismom oca novo dijagnosticiranog trogodišnjeg dječaka. To je rijetka, ozbiljna i kronična bolest, autoimune prirode i započinju prije 16. godine, Uzrok mu je nepoznat, iako postoji sklonost razmišljanju da bi okidač mogao biti virusna infekcija.
Poznato je kao "nevidljiva bolest" a karakterizira je upala mišića (miozitis), kože, krvnih žila i ponekad nekog drugog organa tijela. Vrlo je rijetka bolest koja pogađa četvero djece na milijun.
Simptomi se mogu kretati od blage mišićne slabosti, poput poteškoća ustajanja sa stolice ili okretanja u krevetu, do teških simptoma kao što su jaka slabost ili poteškoće u gutanju. Mogu se javiti i ozljede, osipi ili promjene na koži, od blagog crvenila do jakog stvaranja čira, uglavnom na licu i rukama.
13. Leigh sindrom
Leigh sindrom ili subakutna nekrotizirajuća encefalomijelopatija progresivna je neurološka bolest definirana specifičnim neuropatološkim karakteristikama povezanim s lezijama moždanog stabljike i bazalnih ganglija.
Njegova se prevalenca pri rođenju procjenjuje na jedna od 36.000 beba, Pojava simptoma obično se javlja prije dobi od 12 mjeseci, ali se, u rijetkim slučajevima, može pojaviti tijekom adolescencije ili čak početka odrasle dobi.
Uobičajeni početni simptomi su nedostatak stjecanja faza motoričkog razvoja, hipotonija s gubitkom kontrole glave, ponavljajuće povraćanje i poremećaji pokreta.
