Jedan od načina pomoći djeci s bilo kojom od takozvanih rijetkih bolesti jest dati im do znanja. Njihovo širenje, otkrivanje i poznavanje priča obitelji koje pate od njih mogu pomoći ulaganju u istraživačke projekte i poboljšanju kvalitete života onih koji pate od njih.
Jedan od njih je Sanfilippo sindrom, rijetka i razorna bolest Pogađa jedno na 50.000 rođenih. Riječ je o jednoj od više od četrdeset lizosomalnih bolesti, odnosno onima uzrokovanim disfunkcijom nekih lizosomalnih enzima. Bolest je poznata i kao Mukopolisaharidoza tipa III (MPSIII).
To je nasljedna bolest čiji je uzrok odsutnost ili neispravnost jednog od enzima ćelija potrebnih za razgradnju i recikliranje složenih materijala koje tijelo ne treba.
Zbog ovog genetskog neuspjeha, materijal koji bi se trebao razgraditi (heparan sulfat) nakuplja se u stanicama s pogubnim posljedicama za organizam, uzrokujući mentalno pogoršanje, hiperaktivnost i samodestruktivne sklonosti, što dovodi do prerane smrti tijekom adolescencije.
Smetajuće oko Sanfilippo sindroma je to simptome nije lako prepoznatiStoga se mogu zamijeniti s drugim poremećajima poput poremećaja nedostatka pažnje (ADD), jer postoji hiperaktivnost i poteškoće u učenju.
Obično je u prvim godinama rast djeteta normalan. Mogu postojati neki znakovi poput blage hepatomegalije (patološkog povećanja veličine jetre), karijesa, kroničnog rinitisa, opetovanih infekcija gornjih dišnih putova i kroničnog proljeva, ali ništa previše uočljivo.
Bolest se obično dijagnosticira u dobi od dvije do šest godina, a u Španjolskoj se svake godine dijagnosticira između 5 i 7 novih slučajeva.
Simptomi Sanfilippo sindroma
- agresivnost
- Poremećaji hiperaktivnosti i ponašanja
- Poremećaji spavanja (poteškoće u snu, govorno spavanje)
- Iznenadne promjene raspoloženja
- Poteškoće u učenju jezika
- Kronična dijareja
- Respiratorne infekcije
- Mogu biti problema sa učenjem hodanja i ravnoteže, ukočeni zglobovi (nisu u potpunosti ispruženi)
- Guste usne i obrve i grube crte lica
Kada se sumnja da dijete može patiti od Sanfilippo sindrom (nazvano po znanstveniku koji ga je otkrio) provodi se urin test za visoke koncentracije heparan sulfata, tvari koja se nenormalno akumulira u stanicama.
Ako je test potvrđen, provodi se krvni test kako bi se utvrdio deficit enzima. Ovisno o tome kojem enzimu nedostaje, određuje se podvrsta bolesti koja može biti A, B, C ili D.
danas nema određenog tretmana za ovu bolest, koja uzrokuje neurološka oštećenja, ozbiljno kašnjenje i komplikacije poput sljepoće i napadaja.
Prevencija
Sanfilippo sindrom je nasljedna bolest, pa ako postoji obiteljska anamneza, prije začeća preporučuje se genetsko savjetovanje. Danas, zahvaljujući preimplantacijskim genetskim dijagnostičkim metodama, metodi za otkrivanje genetskih i kromosomskih abnormalnosti u embriju, može se postići trudnoća uklanjanjem rizika od bolesti.
S druge strane, tijekom trudnoće može se obaviti korijalna biopsija između 12. i 15. tjedna gestacije ili amniocenteza između 15. i 16. kako bi se utvrdila prenatalna dijagnoza.
Živjeti s djetetom s njim Sanfilippo sindrom ili s drugom rijetkom patologijom neprestana je borba, povijest prevladavanja, kako za pacijenta, tako i za ostatak njegove obitelji. Od Bebe i više nadamo se da ćemo doprinijeti našem malom zrnu pijeska dajući im do znanja.
