Derek je rođen u Barceloni s teškom kombiniranom imunodeficijencijom, ali zahvaljujući brzom otkrivanju testiranjem pete, uspio je podvrgnuti transplantaciji koja mu je spasila život.
Prema Španjolskoj udruzi primarnih imunoloških deficita (AEDIP), jedno od svakih 40.000 djece u Španjolskoj rodi se s teškom kombiniranom imunodeficijencijom, poznatom kao "sindrom djeteta s mjehurićima".
Njegova dijagnoza i rano liječenje od suštinskog su značaja za povećanje šansi za preživljavanje. S tim u vezi test pete bio bi presudan, ali samo Katalonija uključuje ovu bolest u neonatalni probir.
Katalonija, pionir u ranom otkrivanju teške kombinirane imunodeficijencije
Derek je rođen u Barceloni u veljači 2018. godine, a poput svih beba imao je test na pete, čiji je cilj rano otkrivanje određenih bolesti.
U djece i više, što je test pete za dijete?No od siječnja 2017. katalonsko zdravlje uključuje ozbiljne kombinirane imunodeficijencije unutar bolesti ovog neonatalnog probira, postajući prvi europski zdravstveni sustav koji ga je ugradio i jedina španjolska autonomna zajednica.
A ta je činjenica malom Dereku spasila život, koji je dijagnozu primio 11 dana nakon što je obavio test pete, što mu je omogućilo da se podvrgne transplantaciji sa samo tri mjeseca.
Kako je objasnio AEDIP, što je beba mlađa u vrijeme transplantacije, to je veća mogućnost izlječenja, jer manje vremena mora razviti infekcije.
U tom smislu, ako se transplantacija obavi prije tri i pol mjeseca, preživljavanje će biti 94%, ali ako se patologija ne dijagnosticira na vrijeme, uzrokovati smrt prije prve godine života.
Nakon dijagnoze, Derek je primljen u izolaciju u bolnici Vall d'Hebron u Barceloni, čekajući kompatibilnog davatelja koštane srži. Konačno, Ured registrara pronašao je krv iz pupčane vrpce, a nakon provedene kemoterapije u korist uspjeha intervencije i primanja imunosupresiva kako bi se spriječilo odbacivanje, transplantacija je obavljena.
Četiri mjeseca kasnije otpušten je, a sada Derek već može živjeti normalnim životom; Primite sva cijepljenja, pohađajte vrtiće i igrajte se sa svojom braćom i sestrama.
„Danas to vidimo vaš imuni sustav je obnovljen, može se nositi s infekcijama i pridružiti se normalnom životu "- istaknula je Cristina Díaz, voditeljica Odjela za hematopoetsku transplantaciju bolnice Vall d'Hebron u Barceloni.
Otkako je ovaj probir započeo u Kataloniji, već je 135.000 beba koje su ga podvrgle, što nam je omogućilo da otkrijemo ne samo ovaj slučaj "bebe s mjehurićima", već još 13 imunoloških nedostataka drugih vrsta.
Uključite ovu bolest u neonatalni probir
U većini slučajeva, teška kombinirana imunodeficijencija dijagnosticira se nakon bebe prve infekcije, oduzimajući vjerojatnosti njihovom opstanku. Zapravo, prema AEDIP-u, 35% djece umire u ovoj prvoj zaraznoj epizodi, a da ni sami nisu znali da su rođeni s ovom bolešću.
Stoga vijest o malom Dereku naglašava važnost rane dijagnoze, do koje se može doći uključivanjem analize ove bolesti u test peta svih bolnica u Španjolskoj.AEDIP treba vremena zahtijevajući uključivanje ovog testa u portfelju zajedničkih usluga nacionalnog zdravstvenog sustava. Kao i Španjolska udruga pedijatrije, koja smatra da je važno proširiti neonatalni skrining na otkrivanje teških kombiniranih imunodeficijencija, jer je to "medicinski hitni slučaj" koji zahtijeva "rano i optimizirano djelovanje".
Sjedinjene Države bile su prva zemlja koja je primijenila ovaj neonatalni probir 2007., a kasnije su se pridružili Tajvan, Izrael, Norveška i dvije regije Kanade. U Europi se očekuje da će je uskoro uključiti i Francuska, Velika Britanija i Njemačka.
Teška kombinirana imunodeficijencija: potencijalno totalna bolest
Teški kombinirani sindrom imunodeficijencije rijetka je bolest genetskog podrijetla, karakterizirana smanjenjem broja ili funkcije T limfocita i B limfocita, što dovodi do toga da dijete neće moći razviti imunološki odgovor na patogene iz okoliša, poput virusa, bakterija i gljivica.
Stoga, nakon dijagnoze, oni moraju ostati izolirani u prostorima bez ikakvih patogena koji mogu prouzrokovati infekciju, otuda i naziv "sindrom bubble baby".
Rano djelovanje je neophodno da bi se osigurao njen opstanak, jer će transplantacija biti učinkovita samo ako se obavi na vrijeme i u najboljim zdravstvenim uvjetima pacijenta. U tom smislu, neonatalni probir ili testiranje pete postaje brz i učinkovit lijek za ranu dijagnozu.
Test pete provodi se punkcijom u djetetovoj peti, kako bi se uklonila kap krvi, koja se raširila na posebnom upijajućem papiru i poslala u laboratoriju na analizu. Može postojati jedna punkcija, koja se izvodi u bolnici tijekom 48 sati života djeteta, ili dvije punkcije, pri čemu se druga vrši između četvrtog i sedmog dana života.
Protokoli se razlikuju ovisno o državi ili autonomnoj zajednici, i kao što smo vidjeli, tako se radi i o bolestima koje se traže ovim testom. Ali želim da sve bebe mogu imati pristup proučavanju istih patologija kako bi otkrile bolesti koje bi se mogle brzo izliječiti.
Fotografije | Istockphoto
