Amniocenteza je trenutno najpouzdaniji prenatalni dijagnostički test za otkrivanje kromosomskih poremećaja u plodu. No, znanost i tehnologija razvijaju se, ali iako ne odmah, izgleda da sve to ukazuje amniocenteza će dugoročno biti zamijenjena jednostavnim krvnim testom.
Godinama su znanstvena istraživanja predviđala kraj amniocenteze koja će biti zamijenjena neinvazivnim prenatalnim dijagnostičkim testom.
Neinvazivna prenatalna dijagnoza
Posljednja istraživanja o putu do kraja amniocenteze uradila su naučnici sa Sveučilišta u Washingtonu, koji su otvorili vrata ka neinvazivna prenatalna dijagnoza, Napredovali su u novoj tehnici koja omogućava spoznavanje genoma fetusa i njegovih anomalija bez potrebe za invazivnim testom poput amniocenteze ili horionske biopsije.
Obavili su krvne pretrage na trudnicama od 18 tjedana gestacije. U majčinoj plazmi uspjeli su analizirati fetalne DNA slobodne stanice, koje su prisutne u krvotoku majke.
Zahvaljujući tim uzorcima uspjeli su predvidjeti s 98% točnosti genetske varijacije koje fetus može naslijediti od svojih roditelja i promjene koje bi se mogle dogoditi nasumično.
Neinvazivna dijagnoza omogućava otkrivanje niza više od 3.000 genetskih promjena, više od onih koje se mogu otkriti amniocentezom, uključujući Downov sindrom, Edwardsov ili Patau sindrom.
Nedostaci nove tehnike prenatalne dijagnostike
Problemi koje nova tehnika postavlja kako bi se mogla masovno provesti su, s jedne strane, troškovi previsoki, a s druge strane, što za mnoge genetičke varijacije koje otkriva nema dokaza da uzrokuju bolest, tako da To se ne može savjetovati.
Ipak, mislim da je to sjajna vijest Amniocenteza će s vremenom biti zamijenjena jednostavnim krvnim testom, Budući da je invazivni test, amniocentezi prijeti i pobačaj, osim dugog čekanja i patnje koju unosi roditeljima.
Trebalo bi, po mom mišljenju, poboljšati trenutak u kojem se provodi neinvazivni dijagnostički test od 18 tjedana trudnoće, smatram da je to previše napredno za donošenje odluke. A s druge strane, oni također ne preciziraju koliko dugo se dobivaju rezultati da bi se mogli usporediti s amniocentezom.
Sve upućuje na to da će amniocenteza u nekim godinama, kad problemi budu riješeni, biti prenatalni dijagnostički test prošlosti.
