U Španjolskoj više od 60% gubitka sluha koji se manifestira rođenjem, djetinjstvom ili prvim desetljećima odrasle dobi ima izravan genetski uzrok. To je objašnjeno u 'Bijeloj knjizi o gubitku sluha' Ministarstva zdravlja.
Iz tog razloga Genetska procjena, koja analizira DNK, ključna je za predviđanje i liječenje gubitka sluha. Izvodi se jednostavno iz malog uzorka krvi, prema dr. Ignacio del Castillo iz Službe genetike Sveučilišne bolnice Ramón y Cajal u Madridu i CIBER-a za rijetke bolesti (CIBERER).
Uzroci nasljednog gubitka sluha
U 30 posto slučajeva očituje se nasljednim sindromnim uzrocima koji su povezani s drugim medicinskim problemima, ali u 70 posto slučajeva nedostatak sluha čini se izoliranim. To je objasnio dr. Ignacio del Castillo iz Službe genetike Sveučilišne bolnice Ramón y Cajal u Madridu i CIBER-a za rijetke bolesti (CIBERER). Navodi da:
"Kod nesindromnog gubitka sluha trenutno poznajemo više od 100 srodnih gena. Ali postoji više od 300 sindroma koji su povezani s gubitkom sluha, također sa različitim genima. A znamo da ih značajan broj tek treba identificirati. "
U beba i više Ključevi trebate znati je li vaše dijete dobro čujeProcjenjuje se da gen nazvan Connexin 26 zaostaje u 30% slučajeva recesivnog gubitka sluha. Ostali su česti uzroci teških genetskih gubitaka u našoj zemlji mutacije otorholine i mitohondrijske DNK.
U ovom su scenariju genetski testovi sve korisniji.
Prednosti genetskih testova
Genetski test koji analizira DNK radi se jednostavno iz malog uzorka krvi, zahvaljujući velikom napretku u posljednja tri desetljeća. Kao što komentira istraživač i liječnik Ramón y Cajal, "Veliki je napredak postignut u tehnikama genetske dijagnostike kako bi se istražilo više gena u kraćem vremenu."
Uz to, dodaje vrlo ohrabrujuće podatke za djecu sa slušnim problemima objašnjavajući da se na izvanredan način postiže napredak u smjeru specifične terapije za svaku vrstu gubitka sluha, u onoj što se naziva preciznost ili personalizirani lijek.
"U narednim godinama pomoći ćemo u razvoju novih individualiziranih terapija, pa je vrlo važno provesti genetski test kako biste znali kakvu vrstu gubitka sluha imate.Taj krvni test:
Omogućuje objašnjavanje razloga zašto osoba ima gubitak sluha.
Primite genetsko savjetovanje i napravite bolju prognozu.
Prilagodite liječenje i pribavite informacije o pojavnosti u potomstvu, jer kako je objasnio dr. Castillo:
“U obitelji u kojoj svi članovi imaju gubitak sluha, mogu postojati različita objašnjenja. Na primjer, svi oboljeli mogli su nositi mutacije u istom genu, ali neki mogu nositi mutacije u različitom genu ili čak neki mogu imati gubitak sluha zbog okoliša. Važno je uzeti u obzir kliničke karakteristike svake osobe jer nam ovo daje tragove o tome postoji li jedan uzrok u obitelji ili ih ima nekoliko. "
Prema dr. Rubénu Polo, iz Odjela za ottologiju Službe za otorinolaringologiju Sveučilišne bolnice Ramón y Cajal, genetska se procjena može provesti na bebama. "Zapravo, kod gubitka sluha rana dijagnoza je neophodna"ali isto tako Koristan je kod ljudi svih dobnih skupina. Dostupna je u javnom zdravstvu, kao u bolnici Ramón y Cajal.
Dodaje i to "Genetska studija provodi se kada postoji obiteljska povijest gubitka sluha ili kada je uzrok gubitka sluha nepoznatog porijekla, jer može odgovarati genetskom gubitku sluha, čak i ako nema obiteljske anamneze.".
U slučajevima kada je otkrivena genetska mutacija, vršit će se i evaluacija članova obitelji (uključujući novorođenčad) i djecu kako bi otkrili jesu li nositelji mutacije, čak i ako se još nije dogodio gubitak sluha.
Tretmani za genetski gubitak sluha
Za sada ćemo morati pričekati s tim novim terapijama, jer, kako objašnjava dr. Polo, za sada liječenje izbora za duboku gluhoću genetskog podrijetla s kohlearnim implantatima, "Iako nam u skoroj budućnosti genske terapije temeljene na životinjskim modelima mogu dati nove tragove."
„Kohlearni implantat je liječenje izbora kod pacijenata koji pate od duboke gluhoće i kod onih s teškom gluhoćom koji nemaju koristi od slušnih pomagala. Posljednjih godina primjećujemo porast njihovih indikacija kao što je dvostrana kohlearna implantacija, pacijenti s rezidualnim sluhom, za liječenje onesposobljavajućeg zujanja u ušima, jednostrani gubitak sluha itd. "
U beba i više kohlearnih implantata za bebe s dubokom gluhoćom, što su i kako djeluju?Prema stručnjacima, identifikacija i rano liječenje oštećenja sluha genetskog uzroka presudno je za izbjegavanje promjena u usvajanju usmenog jezika. To je dr. Julio Rodrigo, generalni direktor MED-EL Španjolske:
„Kohlerovi implantati poboljšavaju ne samo slušni rad, već i samopoštovanje, socijalne odnose i kvalitetu života odraslih s dubokom gluhoćom. Kod pedijatrijskih bolesnika omogućuju razvoj usmenog jezika i integraciju u obrazovni sustav. Ukratko, doprinose normalizaciji oštećenja sluha. "
Fotografije | Istockphoto
