Neinvazivni test za otkrivanje Downovog sindroma u trudnoći već se prodaje u nekim zemljama

Već godinama se raspravlja o mogućnosti da li trudnica očekuje dijete s Downovim sindromom neinvazivnim testom koji ne predstavlja rizik od pobačaja. Sada se čini da se ta mogućnost ipak ostvaruje Test već postoji i komercijaliziran je već tjedan dana u klinikama u Njemačkoj, Austriji, Lihtenštajnu i Švicarskoj.

Trgovački naziv testa je PraenaTest a razvila ga je tvrtka LifeCodexx. U principu, test je namijenjen isključivo trudnicama sa gestacijskim vremenom dužim od 12 tjedana i visokim rizikom da rode dijete s Downovim sindromom.

Pretpostavljam da će se ovaj pregled provesti kada država mora platiti test, na isti način na koji se amniocenteza radi samo ako je to naznačeno protokolom, jer ako par to želi učiniti bez ispunjavanja tih zahtjeva (posebno visokog rizika ako imate dijete s Downovim sindromom, najvjerojatnije je da se plaćanje može obaviti, baš kao i u Španjolskoj, ako par plati, može se učiniti amniocenteza (u Kataloniji kažemo "pagantan, Sant Pere pjeva", koja u prijevodu znači "plaća, San Pedro pjeva".

Test otkriva ima li fetus Downov sindrom majčinom pretragom krvi, Kaže se da se ne radi o invazivnom testu, jer prostor djeteta nije napadnut i time se eliminira rizik od pobačaja amniocenteze, koji je između 0,5 i 1%. Test je potpuno pouzdan, kao i do sad 100% osjetljivost, nema lažnih negativa i specifičnost također od 100%, nema lažnih pozitivnih rezultata.

Očito je da se polemika služi ovim novim testom. Tvrtka koja ga prodaje brani proizvod objašnjavajući da je cilj smanjiti broj pobačaja (do 700 godišnje samo u Njemačkoj) izvedenih invazivnim testovima (ako se parovi jednako pogledaju, osim ako ne postoji rizik od pobačaja ), međutim, Međunarodna federacija za sindrom Down (koja je pokušala izbjeći komercijalizaciju testa zahtijevajući priznanje "Zaštićeno je ljudsko stanje i pravo na život osoba s Down sindromom ili bilo kojim drugim invaliditetom.") i druge su se etičke i vjerske organizacije žalile jer mnogi parovi koji ne bi imali amniocentezu proći će ovaj test, čime se povećava broj pobačaja.

Lifecodexx je, u međuvremenu, izjavio da priprema nove testove za otkrivanje drugih kromosomskih problema koji se mogu javiti tijekom trudnoće, zbog čega mislimo da ćemo, ako se to nastavi, u budućnosti vidjeti ljude koji su rođeni s genetskim poremećajem.

Sada je rasprava oko testa već započela u Španjolskoj, s obzirom na mogućnost da ovaj test dosegne i naš teritorij. Miriam i ja smo uvijek komentirale da ni mi ne bismo imali amniocentezu (dobro, podrazumijeva se da joj to ne bi uradili) niti bismo imali ovaj test, jer govoreći o mogućnosti da bilo koja naša djeca dođu s invaliditetom, odlučili smo da bismo ga imali jednako.

Međutim, svjestan sam da većina stanovništva ne razmišlja slično i sigurno je da će ovaj test biti dobro primljen ako konačno stigne u našu zemlju, jer su podaci jasni: 95% parova koji su obaviješteni da očekuju da dijete s Down sindromom pobačaili što je isto, rečeno u brojkama, od svakih 20 parova koji saznaju da će imati dijete s Downovim sindromom, samo jedan odluči nastaviti trudnoću.