Kongenitalne anomalije tvore heterogenu skupinu patologija prenatalnog porijekla (većina niskih učestalosti, razlog zašto se obično smatraju rijetkim bolestima). Oni predstavljaju javnozdravstveni problem jer negativno utječu na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.
Svjetska zdravstvena organizacija definira urođene anomalije (koje se nazivaju i „urođenim oštećenjima“) kao bilo koje anomalije morfološkog, funkcionalnog, strukturnog ili molekularnog razvoja prisutnih pri rođenju (iako se to ponekad može očitovati), vanjske ili unutarnje, obiteljske ili sporadični, nasljedni ili ne, pojedinačni ili višestruki.
Etiologija većine prirođenih anomalija nije poznata, vjerojatno zbog interakcije više bioloških, genetskih i okolišnih čimbenika. No usprkos tome, postoje mjere prevencije na različitim razinama koje mogu pomoći spriječiti bolest, kontrolirati je ili poboljšati kvalitetu života.
I to je da često te anomalije proizvode ozbiljne tjelesne i / ili mentalne poteškoće, mogu čak dovesti do spontanih pobačaja i uzrokovati smrtnost djece. Pogledajmo koje su preventivne mjere.
Kako smanjiti rizik od urođenih anomalija
Preventivne javnozdravstvene mjere usvojene u predkoncepcijskom i perkoncepcijskom razdoblju te usluge prenatalne skrbi smanjuju učestalost nekih urođenih anomalija. Primarna prevencija urođenih anomalija podrazumijeva također uvesti zdrave životne navike, cijepljenje, prenatalnu njegu ...:
Poboljšanje prehrane žena u rodnoj dobi, osiguravanje dovoljnog prehrambenog unosa vitamina i minerala, poput folne kiseline i joda, i ograničavanje konzumacije štetnih tvari, posebno zlouporaba alkohola, duhana i druge lijekove, koji predstavljaju toliko mnogo rizika za zdravlje fetusa.
Naime, uzimanje dodatka folne kiseline tijekom faze predkoncepcije i mjeseci trudnoće povezano je sa smanjenjem urođenih abnormalnosti neuronskih cijevi i drugim kongenitalnim anomalijama poput srčanih.
Sa svoje strane, dodatak joda je važan jer nedostatak ovog elementa tijekom trudnoće i ranog djetinjstva može uzrokovati hipotireroksinemiju koja negativno utječe na mozak u razvoju.
Kontrola dijabetesa nužna je prije začeća i tijekom trudnoće savjetovanjem, kontrolom težine, dijetom i primjenom inzulina, ako je potrebno.
Općenito, posjet predkoncepciji omogućuje procjenu općeg zdravstvenog stanja žena, informiranje o poduzimanju mjera poput onih koje nabrajamo i provjeru njihova imunološkog stanja na određene bolesti s visokim rizikom za razvoj urođenih anomalija (toksoplazmoza, rubeola, citomegalovirus ...).
Parovi s poviješću prirođenih anomalija i visokim rizikom (srodnost ...) trebali bi dobiti genetsko savjetovanje.
Izbjegavajte izlaganje opasnim tvarima, poput teških metala, toksičnih kemikalija ili pesticida tijekom trudnoće.
Izloženost ionizirajućem zračenju tijekom trudnoće može predstavljati rizik za plod (ovisno o dozi i vremenu trudnoće).
Racionalna upotreba lijekova Tijekom trudnoće pridonosi prevenciji urođenih anomalija: liječnik će propisati strogo potrebne lijekove, a samo-lijek treba u potpunosti izbjegavati.
Napredna dob majke povećava rizik od urođenih abnormalnosti u plodu, pa bi ranije planiranje trudnoće (prije 40. godine) moglo smanjiti rizik.
Poboljšanje pokrivenosti cijepljenjem, posebno protiv virusa rubeole, kod djevojčica i žena. Rubeola se može spriječiti cijepljenjem. Prema WHO, otprilike 110.000 slučajeva sindroma urođene rubeole može se spriječiti pravodobnim cijepljenjem žena tijekom djetinjstva i plodnih godina. Cjepivo protiv gripe može se dati najmanje mjesec dana prije trudnoće kod žena koje još nisu imune.
Povećanje i jačanje obrazovanja zdravstvenog osoblja i ostalih zainteresiranih za promicanje sprečavanja urođenih mana.
Realizacija opsežnog registra urođenih anomalija u svijetu pomogla bi boljem razumijevanju nekih od njih i istraživanju njihovih uzroka i prevenciji.
Ukratko, kao što vidimo kongenitalne anomalije ili urođene mane mogu se spriječiti u velikoj mjeri i na različitim razinama, iako u mnogim zemljama svijeta nema pristupa većini gore spomenutih točaka koje minimiziraju rizike. Kongenitalne anomalije odgovorne su za više od 270.000 smrti novorođenčadi godišnje.
Fotografije | bcwood i Victor Bezrukov na Flickr-CC Više informacija | TKO, BDV kod beba i više | Testovi na trudnoću: otkrivanje kromosomskih poremećaja, nedostatak vitamina B12 može povećati rizik od urođenih malformacija, Kongenitalne srčane bolesti
