Ako govorimo o testu koji treba obaviti prije rođenja djeteta, zasigurno ćete razmišljati o testovima trudnoće, koji vam govore je li žena trudna ili ne. Međutim, nije jedini, jer ih ima genetski testovi koji se rade prije trudnoće kako bi se znali problemi koje bi dijete moglo imati proizlazi iz određenog para.
Koštaju 450 eura i služe za susret koje su bolesti koje bi dijete moglo imati na temelju nasljeđivanja muškarca i žene, čak i kad nijedna od njih ne pati od bilo koje bolesti. Zasad se obično koriste samo u slučajevima darivanja za tretmane potpomognute reprodukcije, ali oni postoje, dostupni su svima koji to mogu priuštiti i vrlo je vjerojatno da će uskoro stvoriti kontroverzu.
Bolesti koje roditelji nemaju?
U slučaju da jedan od roditelja ima naslijeđenu bolest, lako je pomisliti da bi i dijete moglo patiti od nje. Međutim, ne dolazi do izražaja sve što nosimo u genima. Mnogo ljudi smo nosioci genetskih mutacija s izmjenama koje nismo razvili, jer su oni recesivni aleli (koji u kombinaciji sa zdravim dominantnim alelom druge osobe nikada ne bi izašli na vidjelo). Ako su i otac i majka nositelji recesivne bolesti, kada je riječ o rođenju djece, beba bi imala 25% šanse da aktivno pati od ove bolesti.
U čemu se sastoje ovi testovi?
Na razini tretmana oplodnje IVI već neko vrijeme radi ove testove koji se nazivaju preimplantacijska genetska dijagnoza. Od prosinca se održavaju i u Dexeusu u Barceloni, gdje se mogu obaviti iz razloga oplodnje ili zato što ih par želi učiniti.
Sastoje se od analize gena oca i majke koje traže ukupno 200 mogućih mutacija, koji su najčešći na području u kojem živimo. Tražene promjene su one koje imaju recesivan karakter, koje, kao što smo objasnili, čine roditelje zdravim prijevoznicima koji ne znaju da su nositelji bilo čega, da bi se, ukoliko se druže s drugom zdravom osobom s istom mutacijom, spomenuti rizik prije nego što rodi dijete s tom bolešću.
Bolesti koje se mogu sagledati uključuju neke dobro poznate kao cističnu fibrozu, mišićne distrofije, poput Duchenneovog, sindromu krhkog X ili fenilketonuriju.
Zašto se koriste u tretmanima plodnosti
Kada tražite tretman plodnosti i koriste se donatorske gamete, bilo da se radi o ovuli ili spermi, donor se traži da bude sličnog fenotipa (ako se koristi jaje donora, na primjer, jedna od žena s karakteristike slične onima majke u koju će se usaditi). Eto, tome je sada dodana mogućnost da se to može odaberite i one ovule (ili spermu) koje nemaju recesivnu mutaciju koja također ima matematični materijal, kako bi se izbjegla ta 25% vjerojatnost da dijete pati od te bolesti. Očito, test ne osigurava da će se dijete roditi potpuno zdravo, jer je kontrolirano 200 bolesti, ali ima ih mnogo više.
Ako je etično? Pa, ne znam Meni ne čini se loše, Govorimo o odabiru ovule ili druge, ne oplođene, na temelju mogućih bolesti koje bi se mogle izbjeći. Kad bismo odabrali djetetovu boju očiju ili kose, banalnu temu, mislio bih drugačije, ali budući da moramo završiti s reproduktivnim stanicama donora, osim ako ne možemo izbjeći vjerojatnost da dijete ima bolest koja Moglo bi biti ozbiljno.
Što ako ne razgovaramo o donaciji?
Ok, u slučaju potpomognute reprodukcije može biti logično, ali što ako ne govorimo o donaciji? A ako odem s partnerom, nismo imali djece, i to radimo? Imat ćemo rezultate koji će nam reći da nemamo nikakvu recesivnu mutaciju ili da jesmo. Mogu nam reći da možemo biti mirni, jer to naša djeca neće naslijediti ili će nam to možda reći imamo šansu među četvero da imamo dijete s određenom bolešću, Što onda radimo? Ne začeti? Usvojiti? Odvojite se i pronađete kompatibilnijeg partnera?
Ne znam, čini se pretjeranim da dvoje zdravih ljudi želi znati jesu li nositelji bilo koje bolesti samo da bi znali postoji li mogućnost da s njom rode dijete. Pretjerano jer poznavanje uključuje donošenje odluka, a ne razumijem kakvu odluku može par doneti s tim podacima. Kako to vidite?
