"Još od malih nogu došao sam razmotriti što me drugi smatraju hroničnim bolesnikom. Bilo kakve ogrebotine ili prehlade tretirane su kao da je život u njoj ... "(Gattaca)
Álvarova priča podsjeća na "Gattacu" da, to je neizbježno. Genetska manipulacija kao prirodna selekcija pojedinca za koju je odlučivalo manje i manje humanizirano društvo. ali Álvaro je priča vrlo ljudska, on je prvo dijete u Španjolskoj koje zahvaljujući genetici neće trpjeti Escobar sindrom A to je došlo i zahvaljujući genetskoj manipulaciji.
Escobar sindrom jedna je od onih bolesti koje se smatraju vrlo rijetkim, sa svime time što uključuje. To pogađa vrlo malo ljudi na svijetu, pa se vrlo malo istražuje o tome iako može uzrokovati značajne malformacije, a u posebno teškim slučajevima, poput ovog, fetus se nikad ne rađa živ.
Álvaro je suđeno da ga trpi otkad su njegovi roditelji, a da toga nisu ni svjesni, nositelji ove bolesti. Svaka ima različite mutacije u istom genu, to je nešto što utječe na fetus u 25% slučajeva.
Prije rođenja Alvaro njegova je majka tri puta zatrudnjela i kod sva tri fetusa je donijela urođena malformacija. S obzirom da Alvaro ima potpuno zdravog starijeg brata od nešto više od šest godina, nitko ništa nije razumio.
Slučaj, loša sreća, ove stvari koje se događaju ... bili su sve razlozi zbog kojih su to komentirali na poslu, Álvarova majka čula je za tvrtke koje razvijaju genetsku analizu i kontaktirala ih.
Predimplantacijska dijagnoza embrija postala je sve češća i rasprostranjenija praksa među parovima koji žele imati djecu iz različitih razloga. Trenutno postoji nekoliko tvrtki koje ga nude i svaka pokriva određeni broj oboljenja.
Pomoću ove preimplantacijske dijagnoze u Španjolskoj je postignuto da bebe nisu oboljele od češćih bolesti poput moždanog udara kod drugih koje se smatraju vrlo rijetkim, poput multiple egzostoze.
Nakon proučavanja slučaja i pronalaženja bioloških testova za izdvajanje DNK iz oba, Provjerili su da postoje dvije mutacije u genu odgovornom za Escobar sindrom. U njenim ovulama mutacija gena utječe na 50%. Nije lutrija, nije loša sreća, užasna je stvarnost s kojom su se suočili.
Nakon što su problem otkrili s obzirom na starost i patologiju koja je narušila kvalitetu sperme, podvrgnuti su tretmanu plodnosti.
U klinici su odabrane sperme s netaknutom DNK i ovule su oplođene s njima, sve dok napokon dobiti 14 embrija od kojih je samo jedan bio potpuno zdrav, izuzeti od štetnih mutacija.
Ovaj jedini zametak je već bio Alvaro, implantiran je majci kao u svakom uobičajenom postupku oplodnje i 15. siječnja rodilo se potpuno zdravo dijete, bez ičega što bi podsjećalo na mutirane gene koji su, čini se, stavljeni protiv njega.
Dvadesetak stručnjaka radi 18 mjeseci na uspješnom okončanju ovog procesa, procesa koji su Álvarovi roditelji koštali oko 20 000 eura, ali uvjeravali su ih da njihov sin neće patiti od bolesti navedene u Vrlo rijetka zbog gena njihovih roditelja, demonstracija onoga što znanost može učiniti za kvalitetu života ljudi, a samim tim i za njihovu sreću.
